上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
香港8月5日電 題:8天內4次發出「黑雨」信號 香港各界合力應對強降雨 記者 劉大煒 戴夢嵐 韓星童 戴小橦 受活躍西南季候風及高空擾動影響,香港連日出現強降雨天氣。香港天文臺於8月4日23時45分、8月5日5時50分兩次發出黑色暴雨警告信號(俗稱「黑雨」信號)。這是自1992年香港暴雨警告系統設立以來,首次在8天內4次發出「黑雨」信號。 此前,香港天文臺已於7月29日、8月2日發出該信號。香港天文臺暴雨警告信號採用三級制,按降雨量由低到高分別為黃色、紅色和黑色。「黑雨」信號意味著每小時降雨量超過70毫米,且雨勢可能持續。根據規定,「黑雨」信號生效期間,香港所有學校停課,除必要公共服務外,特區政府部門停止辦公,私營機構採取停工或彈性工作安排。 8月5日,香港天文臺發出黑色暴雨警告信號。強降雨天氣下,位於將軍澳的敬賢裡停車場發生嚴重水浸。圖為工作人員在敬賢裡停車場清淤。 記者 劉大煒 攝 暴雨天氣下,香港多地發生水浸。在將軍澳敬賢裡,泥水湧入低洼的停車場,多輛私家車和的士被淹。香港特區政府渠務署應急隊人員和抽水機器人正緊鑼密鼓地清淤和排水。有工作人員表示,他們正輪班工作,爭取儘早將水排空。「你拍攝的時候注意安全呀。」工作人員不忘叮囑記者。 九龍鯉魚門一帶大雨傾盆。居住於此的「港漂」劉敏捷表示:「昨晚(4日晚)雷聲滾滾,閃電閃了一晚,沒怎麼睡好。」5日,劉敏捷所在公司發布居家辦公通知,她打算等雨勢變小後再去超市購買食材。 8月5日,香港天文臺發出黑色暴雨警告信號。圖為工作人員在香港葵湧道清理路面雜物。 記者 李志華 攝 香港東區的筲箕灣道逢源大廈附近一度積水,汽車緩慢前行。東區區議員王志鍾稱,該處水浸是雨水從柴灣道衝下的雜物堵住排水口所致;區議會接報後,迅速聯繫渠務署緊急排水,短時間內將路面清理暢通。 在灣仔鵝頸街市,絕大多數攤檔仍照常營業,攤位前有零星購買果蔬的市民。攤主李先生說:「『黑雨』天氣大家也是要做菜的嘛。我們也算儘自己的一份力,保障街坊日常生活。」 西環士美菲路和薄扶林道因降雨量過大,出現泥水倒灌、道路水浸等情況。沿街商鋪紛紛拉下閘門避免水浸。部分營業的食肆內,玻璃窗被雨水衝擊得劈啪作響,窗外街道被白茫茫的雨霧籠罩,少數行人撐傘疾行。 8月5日,香港天文臺發出黑色暴雨警告信號。圖為雨水從香港葵湧和宜合道一水渠內湧出。 記者 李志華 攝 暴雨天氣下,香港交通受到影響。鰂魚湧站、彩虹站等地鐵站個別出站口受水浸影響一度關閉;多條渡輪航線暫停服務;個別巴士線路臨時改道。截至5日10時30分,香港國際機場共有101班航班延誤、兩班航班取消,亦有兩班航班需轉飛其他機場。 公共服務方面,特區政府社會福利署轄下所有福利服務單位不開放;所有學校(包括日校及夜校)停課;所有郵政局及派遞服務暫停;特區立法會、司法機構、特區政府入境事務處等也宣布暫停運作。 香港特區政府政務司司長陳國基5日在社交平臺發文表示,特區政府嚴陣以待,緊急事故監察及支援中心已啟動並迅速有效協調各部門全力出動,處理水浸、塌樹和阻路等情況。民政事務總署亦在各區開放臨時庇護中心,讓有需要的市民暫避。 香港天文臺表示,截至5日14時,天文臺總部錄得355.7毫米雨量,刷新1884年以來8月份單日雨量最高紀錄。「黑雨」信號至少維持至當日17時。(完)
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