上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
廣州8月9日電 (記者 郭軍)「築夢珠江展翅飛翔——2025年臺灣大學生廣州實習體驗活動」成果分享會8日在廣州流花賓館舉行。 分享會現場,主辦方發布了「印象廣州」短視頻大賽獲獎名單。短短一個月實習期間,臺灣大學生們圍繞「老城新韻」「創新之城」「綠美廣州」「美食天堂」「人文風採」等五大主題,用鏡頭捕捉廣州的城市魅力和發展活力,創作出一部部反映廣州高質量發展和實習收穫成果的短視頻作品,表達了臺灣大學生對廣州的深厚情感與美好願景。比賽共徵集作品61件,經專家評審共評出特等獎2名、一等獎4名、二等獎6名、三等獎8名。與會嘉賓為獲獎選手頒發了榮譽證書,所有參賽選手均獲得了主辦單位頒發的「優秀作品獎」榮譽證書。 分享會上,兩名臺灣大學生分享了實習期間的學習成果和成長感悟。來自東吳大學的顧書宇稱,通過實習不僅學會了不少粵語,了解了這邊的法律實務,也品嘗了廣州美食,這場精彩紛呈、意義非凡的旅程讓他印象深刻。他表示,「在來之前,粵港澳大灣區只是一個在新聞裡偶爾瞥見的名詞;但現在,它已經是我親身經歷的、一個充滿無限可能的大平臺」。 來自臺灣大學的胡可兒深入體驗了大陸國企實習氛圍,了解了廣州城市更新政策,她表示,「我認識到這座城市如何以創新方式推進城中村改造,並有效結合住房保障政策,展現了廣州在城市治理上的遠見與執行力。」 實習單位代表對臺灣實習生的專業素養、工作態度及創新能力給予了高度評價,並表達了對臺灣青年來穗紮根發展的歡迎與支持。 廣州市臺辦負責人表示,廣州歡迎更多臺灣青年前來追夢、築夢、圓夢,將一如既往為臺灣青年成長、成才、成功創造更好條件、提供更多機遇。 據悉,今年的實習活動吸引了臺灣清華大學、臺灣政治大學、臺灣成功大學、世新大學等22所臺灣高校,以及北京大學、中山大學、暨南大學等16所大陸高校的131名臺灣大學生參與,他們在廣州9個區的60餘家企事業單位進行了為期4周的深入實習體驗,不僅積累了寶貴的職場經驗,更加深了對大陸經濟社會發展的理解和認同。 實習期間,廣州市、區臺辦及相關機構舉辦了形式多樣、豐富多彩的交流研學活動。(完)
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