水利部和中國氣象局聯合發布橙色山洪災害氣象預警
2025-12-20 15:30 5,239次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月3日晚， 「唱響浦江」——2025上海市民文化節合唱快閃活動在「申城之光」遊輪舉行。今年是紀念中國人民抗日戰爭暨世界反法西斯戰爭勝利80周年。本次活動旨在引導廣大市民傳承紅色文化，珍惜幸福生活，共創美好未來，同時為合唱愛好者搭建展示與交流平臺，促進合唱藝術發展，吸引更廣泛市民參與城市文化建設，共同營造「人民城市人人出彩」的濃厚氛圍。 「唱響浦江」快閃活動在「申城之光」遊輪上舉行活動以創新性的「浦江合唱快閃」為核心形式，巧妙融合紅色文化傳承與關愛生命主題。依託浦江兩岸獨具魅力的建築景觀與城市天際線，打造一場流動的文化盛宴，展現上海海派合唱風採。當晚，隨著浦江遊輪啟航，快閃活動正式拉開序幕。閔童合唱團率先以純淨童聲唱響《水滴水滴滴哩哩》，隨後幻聲人聲樂團帶來《夜空中最亮的星》，上海市民合唱團則深情獻唱《我和我的祖國》。返航時，幻聲人聲樂團獻上《Rather Be》和《給我一個吻》兩首風格獨特的阿卡貝拉作品。在浦江兩岸萬家燈火的映襯下，所有合唱團隊齊聲高唱《我和我的祖國》。閔童合唱團活動現場 活動現場接下來，主辦方還將在寶山、靜安、黃浦、徐匯、閔行等區的地標性建築舉辦20場左右快閃活動，並於9月在閔行區城市劇院舉辦市民合唱大賽決賽，10月舉辦頒獎展演活動。活動由上海市群眾藝術館、上海夏徵農民族文化教育發展基金會聯合承辦，上海浦江遊覽集團有限公司協辦。
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