杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
日前,普陀區政務服務中心迎來一群特殊的「小小觀察員」——新就業形態勞動者子女。今年的政府開放月,區委社會工作部會同區市場監管局、區城運中心聯合全家便利店及長寧美校,共同策劃了一場「暖新童行·小小觀察員之旅」活動,邀請網約配送員等新就業形態勞動者家庭走進政務大廳,感受城市脈動。市場監管小課堂護航安全成長「超市的零食包裝上,生產日期和保質期藏在哪裡?」「路邊攤的烤腸為什麼不能隨便吃?」「乘坐電梯時,哪些行為是危險的?」普陀區市場監管局的幹部化身老師,用一連串的互動問題點燃了現場氣氛。在輕鬆愉快的互動中,食品安全與特種設備安全的知識悄然植入孩子們的心田,不僅播撒了健康飲食、珍惜糧食的種子,更為他們的成長築起了一道安全防線。小小觀察員體驗城市運轉的「第一現場」孩子們來到全家便利店,化身「一日店員」,分組體驗清潔打掃、整理貨架、掃碼收銀、打包外賣等工作。「今天帶孩子來參加活動,讓她體驗店員的工作,了解我每天的工作環境,也讓她感受到了勞動的快樂和責任。」帶著孩子參加活動的全家便利店店員汪燕道出了心聲。孩子們稚嫩的小手觸摸到的,不僅是商品與服務流程,更是父母們日復一日維繫城市便利運轉的辛勞與價值。走進「智慧大廳」感受高效便捷的政務服務穿過便利店的煙火氣,孩子們步入普陀區政務服務中心的大廳。在工作人員引導下,父母帶著孩子們在「一網通辦」自助區、政務智能辦窗口、政務公開服務區盡情體驗,直觀感受規範化、標準化的政務服務大廳,和親切的「普小二」們進行互動,近距離體驗「普小二」的貼心服務。順豐騎手王敏在活動後感慨道:「很開心帶孩子來參加活動,讓孩子更加理解我的工作內容。今天還參觀了普陀區政務服務中心,感受到了政府辦事的高效。」畫筆繪暖意讓城市溫度「袋袋」相傳在美術老師的指導下,孩子們將對普陀街巷的溫暖記憶、對父母奔波身影的敬意、對便利店點滴美好的感知,傾注於畫筆。一幅幅充滿童真的畫作躍然帆布袋上,成為隨身攜帶的「溫暖印記」。「我畫的是外賣員叔叔,他們工作辛苦,我想謝謝他們。」鹹元卿小朋友用稚嫩的話語,道出了畫作背後的純真心意。一次開放體驗,映照城市溫情。此次「小小觀察員之旅」是普陀區關心關愛新就業形態勞動者、社區工作者及其家庭的生動實踐。區市場監管局表示,藉助政府開放月契機舉辦此次活動,既增進網約配送員等新就業形態勞動者的子女對父母職業的理解,又為新就業群體家庭推開一扇融入城市肌理的溫情窗口、為社區工作者注入能量,更是一次直觀展現政務服務開放與透明的契機。
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