寫給未來的信
2026-01-15 07:57 2,349次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
烏魯木齊8月9日電 (記者 張素)「我們主動融入涉外法治工作戰略布局，跟進打造亞歐黃金通道和向西開放橋頭堡戰略，制定服務保障自貿試驗區建設23條檢察措施，積極服務『一帶一路』核心區和自貿試驗區建設。」新疆維吾爾自治區人民檢察院黨組副書記、常務副檢察長劉鋼說。 8日，中國最高人民檢察院新聞辦公室組織開展「新時代法律監督工作巡禮·高質效辦好每一個案件」集中採訪活動。記者採訪獲悉，新疆檢察機關立足檢察職能，在服務保障絲綢之路經濟帶核心區建設和中國(新疆)自貿試驗區建設等方面積極作為。 「我們在全國率先實現與海關緝私局偵查監督與協作配合辦公室全覆蓋，高質效偵辦一批重大玉石、洋酒走私案。」新疆維吾爾自治區人民檢察院經濟犯罪檢察部主任趙軍說，辦案後期還會進行復盤，通過制發相關檢察建議，堵住制度漏洞，實現「辦理一案、治理一片」的效果。 聚焦自貿區「三個片區」重點領域差異化發展、差別化探索的總體要求，烏魯木齊、喀什、霍爾果斯檢察機關分別制定服務保障自貿區建設的工作意見。針對中哈霍爾果斯國際邊境合作中心長期以來存在的菸草行政監管法律適用不明晰問題，自治區人民檢察院聯合自治區菸草專賣局共商推動國家菸草專賣局下發相關批覆，在明確行政監管職責的同時推進綜合治理。 趙軍介紹說，隨著經貿往來日益密切，檢察機關辦理涉外案件發現不少新情況，其中，走私犯罪、合同詐騙、跨境電信網絡詐騙等犯罪亟待關注。圍繞取證難、資金穿透難、人員流動量大等情形，檢察機關還將與海關等部門依託案件的辦理，以個案為切入點，推進類案治理，適時開展走私案件偵查監督專項，發揮好法律監督輻射效應。同時不斷提高證據意識、證據調取、審查、判斷的水平，維護良好的法治化營商環境。 新疆是中國交界鄰國最多、陸地國界線最長的省級行政區。近年來，新疆檢察機關立足實際，推進國際司法合作工作行穩致遠。 2019年5月，新疆維吾爾自治區人民檢察院正式成立國際合作處，負責有關國際司法協助等工作。今年6月，自治區人民檢察院出臺關於加強全區涉外檢察工作的15條舉措，從提高政治站位、聚焦主責主業、深化國際合作、夯實工作基礎等方面細化舉措，旨在為「一帶一路」核心區建設和自貿試驗區建設提供更優法治保障。 「下一步，我們將加大對跨境洗錢、走私、電信網絡詐騙、騙取出口等領域犯罪辦案力度，加大對侵犯智慧財產權犯罪案件的懲治力度，以檢察之力服務『一帶一路』核心區建設。」新疆維吾爾自治區人民檢察院經濟犯罪檢察部副主任王次富說。(完)
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