婚內強姦案今日一審開庭
2026-02-27 14:31 8,493次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
十多年來 人民海軍 不斷邁向深藍、拿敵練兵、錘鍊體系能力 一次次從0到1的突破 讓每一次出航 都是戰鬥力的升級賦能 視頻：畫面公開！我國航母編隊遠赴西太 戰鬥機首次起飛查證無人機來源：央視新聞客戶端 2025年6月 海軍遼寧艦、山東艦航母編隊 赴西太平洋開展遠海遠洋訓練 在訓練中 成功處置對手多型飛機滋擾 「我們準備好了沒有？ 能不能打贏？」 「如果現在就打 我們準備好了沒有？ 能不能打贏？」 這是一定要面對的時代之問 「護送」它們 到它們的基地去著陸 海軍航空兵某部鄧偉回憶： 接到編指的戰鬥轉進的命令 我們起了4架戰鬥機 起飛之前 我們的飛行員在態勢上 已經了解了對方 我們在一定的範圍內及時起飛戰鬥機 「護送」它們到它們的基地去著陸 我們表現出大國的自信 表現出我們航母人 我們艦載機飛行員的自信 別人能去的地方我也能去 我們能通過我們的能力 去體現我們的價值 去完成國家賦予我們的責任和擔當 面對不明高空無人機來襲 鄧偉說： 以前在這種敏感的海域 我們只能在態勢上去感知 這次我們首次起飛戰鬥機 對高空的無人機進行查證 包括進行全程的雷達截獲 無人機的位置 一直在我們飛彈的容許發射範圍之內 海軍某部景永春說： 如何鍛造大國重器 就要發揚釘釘子精神 一張藍圖繪到底 一錘接著一錘敲 一步一個腳印 把各項攻堅任務落到實處 十幾年前 這裡只有我們驅護艦的身影 此刻 人民海軍縱橫海天 這裡已鋪開幾百海裡的攻防矩陣 (央視新聞客戶端)
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