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2026-02-23 20:31 8,958次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
鄭州8月10日電 (李超慶 湯曉楠)國內首個盾構/TBM(隧道掘進機)大數據挖掘共同體10日在河南鄭州成立。 圖為盾構/TBM大數據挖掘共同體啟動儀式現場。記者 李超慶 攝 該活動由中國中鐵指導、中鐵隧道局集團有限公司(簡稱中鐵隧道局)主辦，來自政府部門、高校、科研機構、行業協會等400餘位代表出席。 該共同體以「數智共享，隧創未來」為核心理念，匯聚建設、勘察、設計、施工、裝備、運維全產業鏈160餘家單位，著力破解行業數據孤島、標準不一等痛點。 中鐵隧道局首席專家洪開榮介紹，共同體將重點推進三大任務：構建行業統一數據中心與標準體系；聯合攻關盾構/TBM核心算法；深化「產學-產研-產用」聯動加速成果轉化。 華為公司代表透露，自2024年7月與中鐵隧道局開展數位化合作以來，雙方已於今年6月籤署人工智慧專項協議，將共同推進隧道工程智能化落地。 中鐵隧道局集團相關負責人表示，目前，我國在建隧道總裡程超1萬公裡，盾構/TBM保有量達1300臺。共同體將依託全國重點實驗室，構建數據挖掘公共平臺，推動數據-創新-產業三鏈融合，為交通強國、數字中國建設提供技術支撐。 河南省科技廳相關負責人在致辭中表示，該共同體是響應國家數位化戰略的關鍵實踐，將為行業高質量發展注入創新動能。 當日，主辦方還同步發布了隧道與地下空間領域首款垂直大模型「先鋒·隧道大模型」。 通報稱，「先鋒·隧道大模型v1.0」依託773條工程線路、1200億條建造數據構建，首創垂直領域技術體系。其研發的「隧道俠AI助手」具備專業問答、方案輔助等六大功能，突破可視化設計、施工評估等數智決策場景，已在高原鐵路隧道、崇太長江隧道等重大工程中驗證應用。(完)
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