廣西防城港首開至安徽塔橋冷鏈專列
2025-12-21 17:17 5,812次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
山東榮成8月12日電 題：山東石島：邊檢「妙招」助力跨境貿易加速跑 作者 王嬌妮 鄒汶君 崔浩 8月11日，剛剛完成塢修的貝里斯籍「鑫海58」輪從山東石島啟航。石島邊檢站靠前服務，保障該輪高效完成通關手續。 石島邊檢站駐守在山東榮成350公裡的開放海岸線上，年入出境遠洋漁船、修造船舶及客貨班輪數量居山東省首位。近年來，該站融入駐地海洋經濟發展，聚焦企業和旅客通關便利化需求，為跨境貿易打通「加速賽道」。 「雲端邊檢」注入智慧動能 遠洋漁業是石島海洋經濟的重要產業。該站依託大數據與人工智慧技術，創新推出「遠洋漁船風險預警模型」，對船舶航行軌跡、船員信息、貨物種類等多維度數據進行智能研判，形成三級風險預警機制。 自模型運行以來，已累計比對重點船舶200餘艘次，鎖定紅色預警船舶80餘艘，為遠洋漁業安全有序發展築起「智慧防線」。 圖為石島邊檢站執勤民警對出境船舶機艙進行檢查。崔浩 攝 在此基礎上，該站深化邊檢業務與信息技術融合，落地智慧船廠管理系統、邊檢大模型等技術，還聯合海關構建「五大智慧+口岸服務」場景。這些舉措既保障了口岸安全，也為口岸經濟與海洋生態協同發展提供了技術支撐。 「銀髮通關」讓暖意加速 石島因靠近韓國的區位優勢，對韓客運成為當地跨境貿易的重要紐帶。在石島口岸旅檢現場，每天都有大量旅客在辦理通關手續，遞證、核驗等環節忙碌而有序。其中，老年旅客佔比較高，這與對韓旅遊團數量多、銀髮群體出行活躍的特點直接相關。 圖為石島邊檢站執勤民警為旅客辦理通關手續。崔浩 攝 針對這一情況，石島邊檢站推出「銀髮通關」保障措施：提前在旅遊團微信群推送中韓文對照的通關指引視頻，在旅檢大廳設置幫扶崗位，配備輪椅、AED除顫儀等便民設備，方便老年旅客。 為提升大型旅遊團通關效率，該站還推出「預約通關」「隨到隨檢」「錯時查驗」服務。2025年上半年，共查驗入境外國旅遊團219個，多次完成500人以上韓國團入境保障，推動對韓客運及旅遊業務穩步增長。 「一船一策」助產業提質 修造船業是石島海洋經濟活力的重要體現。面對涉外修造船舶企業「趕潮汐出港」「試航後直接出境」等個性化需求，石島邊檢站創新推出「一船一策」服務模式，解決企業發展中的痛點問題。 據悉，該站「一船一策」個性化服務涵蓋試航與出境手續「一次辦」、潮汐通關「預約辦」、緊急維修「即時辦」、出境試航「容缺辦」等，提高碼頭泊位周轉效能。 「邊檢『潮汐通關』很給力，縮短了手續辦理時間，幫助我們按時完成船舶維修工期。」威海華東修船股份有限公司安全環境部部長谷祖開說。 數據顯示，2025年上半年，該站共查驗出入境船舶1341艘次，同比增長43.79%。通過24小時全天候通關服務，助力企業提質增效。(完)
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