長知識了！原來「觥籌交錯」的「觥」長這樣
2026-01-09 23:16 1,157次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月1日，「樂美共同體——百花齊放·藝心向黨」優秀民族樂器專場音樂會在北京舉行。 作為2025年北京市構築中華民族共有精神家園系列品牌活動「樂美共同體」的重點活動之一，音樂會以鑄牢中華民族共同體意識為主線，匯集了馬頭琴、火不思、手鼓、獨他爾、彈布爾、馬骨胡、扎木聶等近20種民族樂器，通過《打起手鼓唱起歌》《中華兒女心相連》《同心共築中國夢》三個章節，展現了漢族、蒙古族、藏族、維吾爾族、壯族等多個民族獨特的音樂風情與深邃的文化底蘊，既有傳統樂器的原生態演繹，也有創新編排的現代表達。通過彈唱、多民族器樂重奏、合奏等豐富多彩的藝術形式，串聯起現場觀眾的文化記憶與情感共鳴。 據悉，本次活動系「敦煌之音」第八屆北京民族器樂展演的專場活動之一。本屆展演由北京市民族宗教委、北京市文聯、中央民族歌舞團指導，北京市民族團結進步促進中心主辦。 展演設有古箏、彈撥、拉弦、吹打、少數民族樂器、重奏六大組別，經過初賽選拔，共有500餘名選手進入總決賽。展演期間舉辦6場音樂會、6場專家講座，並組織選手參觀北京市鑄牢教育實踐合作平臺，感受中華優秀傳統文化的獨特魅力，促進各族青少年交往交流交融，有形有感有效鑄牢中華民族共同體意識。(完)(《中國新聞》報劉益伶報導)
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