國家防災減災救災委員會針對雲南啟動國家四級救災應急響應
2025-12-29 05:30 6,793次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
今年是「綠水青山就是金山銀山」理念提出20周年。20年來，在「兩山」理念的指引下，我國紮實推進生態保護與修復監管，積極開展生態文明示範創建，推動美麗中國建設不斷邁出堅實步伐。 理念領航，擘畫美麗中國新格局。生態文明建設乃千年大計，理念的種子一旦紮根實踐，便煥發出磅礴偉力。二十載耕耘，全黨全國人民勠力同心，生態文明建設實現歷史性、轉折性、全局性跨越。天更藍了——2024年全國地級及以上城市細顆粒物(PM2.5)平均濃度為29.3微克/立方米；水更清了——2024年地表水優良水質斷面比例歷史性突破90%，長江幹流連續5年、黃河幹流連續3年全線水質穩定保持Ⅱ類；山川更美了——森林覆蓋率超過25%，全球新增綠化面積約1/4來自中國。藍天常在、清水長流、青山永駐，良好生態環境已成為最普惠的民生福祉，美麗中國宏偉藍圖正轉化為生動現實。 協同推進，激活高質量發展新動能。綠水青山與金山銀山的辯證統一，在發展中保護、在保護中發展，是中國式現代化的鮮明特質。高水平生態環境保護，為經濟持續健康發展提供了堅實支撐和澎湃動能。產業結構優化成效顯著，建成全球最大清潔電力體系與清潔鋼鐵生產體系，鋼鐵等主要工業產品能效全球領先；能源結構深刻變革，截至2024年，非化石能源消費佔比躍升至19.7%，2025年5月底可再生能源發電裝機達到20.9億千瓦；區域發展「綠」意盎然，京津冀協同發展11年，2024年經濟總量達11.5萬億元，PM2.5降幅均超六成；長江流域2024年水質優良斷面比例達到98.6%，對全國經濟增長的貢獻率為50.1%；綠色產業蓬勃興起，新能源汽車保有量較「十三五」末激增5倍有餘。高水平保護支撐高質量發展的康莊大道越走越寬廣。 價值轉化，開拓惠民富民新境界。綠水青山蘊含的生態價值如何有效轉化？中國實踐給出了精彩答案。各地探索形成「護綠換金」「聚綠成金」「借綠生金」多元路徑，綠水青山真正成為富民惠民的金山銀山。生態補償機制日益完善，中央財政重點生態功能區轉移支付十年間增長超千億元，跨省流域橫向補償廣泛覆蓋長江黃河等大江大河，讓守護者切實獲益；「生態+」產業蓬勃興旺，綠色有機農產品、名特優新農產品總數達到7.8萬個，鄉村旅遊重點村鎮遍地開花，浙江餘村等15個村莊榮膺聯合國「最佳旅遊鄉村」，數量居全球首位。生態資源正以前所未有的效率轉化為發展優勢、民生福祉。 二十載山河巨變，印證著「人不負青山，青山定不負人」的樸素真理。綠水青山就是金山銀山理念所迸發的偉力，不僅重塑了中華大地的面貌，更以其深刻的東方智慧，為全球可持續發展貢獻了中國方案。新徵程上，我們將繼續以篤行實幹守護生靈草木、以開放胸襟共築地球家園，讓這生生不息的綠色力量，匯聚成建設清潔美麗世界的磅礴偉力，書寫人與自然和諧共生的永恆華章。(明月松)
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