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2025-12-22 14:14 1,672次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
渤海之濱、海河之畔，「何以中國·和合共生」網絡主題宣傳活動將在天津古文化街啟幕，以多元視角展示津派文化，深情禮讚中華優秀傳統文化的深厚底蘊與時代活力。 這座因河而興、向海而盛的城市，其「河海交匯」的地理基因與「開放包容」的文化品格，與當代青年的精神特質同頻共振。當Z世代用短視頻解碼相聲裡的市井煙火，用VR技術復原海河漕運的千年盛景，用創意設計讓「津味」非遺走進現代生活，青年群體已不再是文化的旁觀者，而成為「河海津韻」最鮮活的傳播者、最生動的解讀者、最有力的傳承者。 天津的文化底色裡，既有海河的綿長文脈，也有海洋的開放胸襟。從五大道的洋樓群到濱海新區的科創園，從相聲茶館的捧哏逗哏到航母公園的鋼鐵雄姿，這些文化符號若僅停留在「文獻裡的記憶」或「老輩人的講述」，終將因代際隔閡而褪色。青年是河海文化的「活態傳承者」，他們的入場為這些文化符號注入數字時代的傳播動能。如在抖音、B站等平臺，「天津話教學」「相聲冷知識」「海河夜遊Vlog」成為熱門標籤，青年創作者用「津韻+方言梗」「歷史科普+沉浸式打卡」的方式，讓「倍兒哏兒」等方言俗語突破地域限制，讓「文化範本」變成「活態表達」。 文化的生命力在於創新，而青年的創造力恰是對文化基因的最佳「轉譯」。將楊柳青年畫《蓮年有餘》圖案融入潮牌服飾；用「泥人張」的Q版造型開發盲盒手辦；將解放橋的機械結構融入潮玩模型設計……這些充滿巧思的創意轉化讓沉睡的傳統文化符號秒變年輕人的「新寵」。然而，創新不是對傳統的背離，我們要通過收集整理海河沿岸古建築、老字號的影像資料，藉助線上「展廳」，用青年熟悉的語言體系與技術工具重新詮釋「河海津韻」的內核。這種「技術+文化」的創新實踐，既能守住河海文化的歷史根脈，又能讓傳統走進青年的數字生活場景。 文化建設，始終要著眼於人、落腳於人。對青年來說，河海文化不是抽象的文化概念，而是融入日常的生活符號。在海河邊的「網紅書店」讀一本關於天津漕運的專著；在古文化街的非遺工坊跟著師傅學捏泥人；在參與海河文化宣傳志願服務活動中向外地遊客講述天津「七十二沽」的故事；在周恩來鄧穎超紀念館感知紅色文化……繼承和弘揚中華優秀傳統文化，更多是在參與中建立情感聯結，在實踐中實現價值延續。 「向海而生、因河而興」的天津，從來不缺開放進取的精神基因。天津依河傍海，自古以來便是南北交融、萬商雲集的通衢之地。這種獨特的地理環境與歷史沿革，孕育了開放包容的城市文化品格，也成為激勵青年投身城市發展與國家建設的精神富礦。與此同時，青年的實踐也在重塑河海文化的當代內涵。比如，「生態優先」成為青年守護海河的共識，「開放共享」成為青年參與濱海建設的理念……這種實踐中的文化創造，始終保持著與時俱進的生命力，也讓「何以中國」的答案更加豐富立體。 「何以中國」的答案，不在故紙堆裡，而在當下的生活現場；歷史文化的傳承，不在守舊復刻，而在青春的創新表達。在這場「和合共生」的文化之旅中，青年既是參與者，更是創造者。他們的每一次點擊、每一次創作、每一次實踐，都在讓「何以中國」的答案更加鮮活、更有力量。(來源：人民論壇網 作者：白曉輝)
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