杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
據網絡平臺數據 截至8月10日16時32分 2025年暑期檔(6月—8月) 電影總票房(含預售)突破85億 多部精彩影片陸續上映 今年是中國人民抗日戰爭暨世界反法西斯戰爭勝利80周年,一批以銘記抗戰歷史、賡續抗戰精神為主題的影視、戲劇、音樂、舞蹈及美術作品正陸續推出。其中,抗戰題材影片《南京照相館》總票房已破21億。《東極島》已於8日上映,電影票房已突破1.8億。此外,《山河為證》《731》將分別於8月15日、9月18日登陸大銀幕。 多種題材電影受歡迎 除此之外,今年暑期檔動畫、喜劇等題材類型的電影也很受歡迎。 動畫電影《浪浪山小妖怪》由動畫短片《中國奇譚》之《小妖怪的夏天》原班主創團隊打造,也是《中國奇譚》首部喜劇動畫電影。故事以「妖怪職場生存記」為創意核心,通過精良製作,將傳統文化與現代職場哲學巧妙融合。 《羅小黑戰記2》講述了貓妖小黑與師父無限接到一項突如其來的任務,在冒險中迎來關乎成長與抉擇的全新挑戰。影片在保留治癒系畫風的同時,動作場面全面升級,打造適合全年齡段觀看的合家歡動畫電影。 喜劇片《長安的荔枝》改編自馬伯庸的同名小說,講述唐代小吏為完成「荔枝使」任務踏上徵途的故事。 一批新片定檔 目前,一批新片已定檔,接下來將陸續上映: 8月15日:《山河為證》(紀錄片)、《坪石先生》 8月16日:《捕風追影》《壞蛋聯盟2》(美國,動畫片)、《非人哉:限時玩家》(動畫片) 8月23日:《白衣逆行者》 8月29日:《有朵雲像你》《脫韁者也》 9月3日:《營救飛虎》 9月5日:《愛的暫停鍵》(挪威) 9月13日:《輕於鴻毛》 9月18日:《731》 央視新聞送觀影福利 「中國電影消費年」 近期重磅福利上新 央視新聞客戶端 聯合國家電影局、國航,以及貓眼、淘票票 於7月21日至8月20日期間推出 「看電影得機票優惠券」活動 規則很簡單:觀眾在貓眼或淘票票平臺購買任意場次電影票後,即可獲得在央視新聞客戶端的抽獎資格。每日每個帳號限參與一次抽獎。 活動期間,可在央視新聞客戶端選擇「我的」頁面,點擊「看電影得機票優惠券」進入活動,到淘票票或貓眼購買電影票。即可獲得在央視新聞客戶端抽獎機會,贏國航500元機票優惠券。 同時,央視新聞聯合國航、東航、南航、廈航、川航推出的裡程積分兌換電影票活動還在持續進行中—— 進入央視新聞客戶端,選擇「我的」頁面即可參與。
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