哲蚌寺迎展佛 拉薩雪頓節啟幕
2026-01-28 01:14 8,123次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
一份豬腳飯 近日，一份神秘的豬腳飯外賣訂單引起了外賣員小王的注意，小王沒有絲毫猶豫，第一時間選擇了向國家安全機關報告可疑線索。到底是怎麼一回事？讓我們跟隨小王的外賣訂單一探究竟。 特殊訂單生疑慮 夏日午後，外賣員小王剛送完一單，正準備吃口飯稍作休息，手機提示又來了新訂單。顧客訂了一份豬腳飯，取餐位置距離送餐位置實際距離不到800米。正當其疑惑這位顧客的定位是否準確時，電話鈴聲響起。顧客急切地說道：「你到哪了，能否拍個照片給我看下？必須拍照才能確認送達......」一連串的催促，讓他下意識地又看了眼送餐地址，熟悉這一區域的他立馬提高了警惕，這是一家管理嚴格的涉密敏感單位。他隨即告知顧客涉密單位門前禁止拍照，這位顧客卻仍不依不饒，「外賣不要了，我再給你打點賞，你在附近幫我隨便拍幾張照片，發給我就好了。」顧客異常的要求引起了小王的懷疑，小王想起手機裡常看到的國家安全機關宣傳提示，覺得顧客的行為有竊密嫌疑，隨即撥打了12339國家安全機關舉報受理電話，向國家安全機關詳細說明了可疑情況。 特殊要求需警惕 經調查，這名顧客因與該涉密單位工作人員私人糾紛，且不知該單位相關保密要求才企圖利用外賣員小王拍照觀察。雖然排除了這位顧客與境外間諜情報機關勾連竊密的嫌疑，但外賣員小王維護國家安全的責任意識、防範意識仍然值得肯定。事實上，工作發現，境外間諜情報機關企圖利用外賣從業人員走街串巷、靈活機動、熟悉地形等優勢，對我開展觀搜竊密，確應加以重視。綜合分析案例手法，小安梳理出可能存在危害國家安全行為的注意事項，以便提高防範意識。 ——特殊拍照要求。要求拍攝特定建築，如黨政機關工作駐地、科研院所實驗場所、能源設施、交通樞紐等內部布局、安保措施甚至人員動態等。 ——捎帶不明物品。要求將非餐食的小型物品，如U盤、內存卡、文件袋、不明電子設備等夾帶在餐品中，轉交至指定地點或其他「顧客」。 ——異常搭訕閒聊。反覆詢問送餐區域內特定單位，尤其是涉密或敏感單位的人員作息、安保換班時間、內部管理情況，以「好奇」「做研究」「找朋友」等名義套取敏感區域信息。 ——高額打賞跑腿。訂單報酬異常豐厚，甚至專門打賞另付小費，但要求卻十分模糊，如「送到某地附近，有人接應」「放在指定隱蔽處即可」等。 國家安全機關提示 近年來，境外間諜情報機關在我境內活動往往披著看似普通甚至「友善」的外衣進行滲透，方式更加隱蔽，防範難度更加大。在看不見硝煙的戰場上，每位公民都是維護國家安全人民防線的衛士。廣大人民群眾如遇可疑情況可通過12339國家安全機關舉報受理電話、網絡舉報平臺(www.12339.gov.cn)、國家安全部微信公眾號舉報受理渠道或者直接向當地國家安全機關進行舉報。 （來源：國家安全部微信公眾號）
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