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2026-01-09 02:57 2,967次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
寧德8月4日電 (林榕生)光影為橋，同心築夢。4日，「網絡中國節·春節」——寶信「同心杯」寧臺光影攝影大賽頒獎儀式在福建省寧德市舉行，寧臺兩地同胞及攝影愛好者們以「線上+線下」的形式共同參與頒獎儀式。 主辦方表示，活動旨在以影像為紐帶，深化寧臺文化交流，展現兩岸同胞血脈相連的深厚情誼；期待未來繼續以光影為媒，深化寧臺人文經貿合作。 單圖組一等獎獲得者、臺胞周池春說，攝影大賽搭建的不僅是一個展示才華的平臺，更是一座加深理解、凝聚親情的「同心橋」，透過寧臺兩地攝影人的鏡頭，看到了彼此眼中相似的煙火人間，這份共鳴比任何獎項都更動人。 本次大賽於今年1月20日啟動，兩個月內共收到閩臺攝影愛好者投稿作品1247幅，其中單圖718幅、組圖61組529幅。作品緊扣寧德與臺灣兩地的山水風光、人文生活、特色美食、信俗文化四大主題，生動呈現了兩地自然風貌、發展成就與情感共鳴。 經評審團評審，最終評出單圖作品35幅、組圖作品15組，分獲一、二、三等獎及優秀獎。主辦方稱，本次大賽的成功舉辦，具有文化共鳴、情感聯結的意義和價值。文化共鳴，作品如《佛塔聳峙》《煙霧繚繞中的虔誠》等，深刻詮釋了閩臺同根同源的文化血脈；《水上家園》《龍鳳呈祥》等則記錄了兩地社會發展與時代變遷。情感聯結，眾多臺胞積極參與，通過鏡頭傳遞鄉情鄉愁，彰顯「同心」主題下兩岸同胞攜手發展的共同願景。 寶信「同心杯」寧臺光影攝影大賽頒獎儀式連線現場。呂若萱 攝 單圖組和組圖組二等獎獲得者、臺胞蘇裕盛說，能獲獎很榮幸，這不僅是一次攝影競技，更是一次深度的文化尋根和情感聯結，印證了兩岸本就同根同源、心手相連，「期待未來有更多這樣的交流，讓兩岸同胞的心靠得更近。」 「通過這次活動，我有幸與兩岸攝影愛好者同臺競技、交流心得，這讓我深刻感受到兩岸文化互動的深化。」單圖組優秀獎獲得者、臺胞林亦奇說。(完)
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