科技創新賦能「魔力菌菇」 雲南見手青跨界出圈
2026-01-21 19:36 8,824次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
8月13日，2025上海書展即將開幕，上海展覽中心延安路與南京路出入口的涼棚已經搭起，在烈日下靜候讀者。記者傍晚探營正在搭建中的2025上海書展，中央大廳裡，主賓省湖南的展位上的新書已經陸陸續續鋪陳開來，工作人員忙碌而有序，「長三角品牌實體書店展區」藍底白字已掛起，虛位以待。 主賓省讀者福利多湖南人能吃辣椒、會出書，「出版湘軍」將攜4000餘種精品圖書亮相上海展覽中心，涵蓋文學、歷史、藝術等多個領域。中南傳媒總經理周亦翔透露，本屆上海書展，一系列現場活動之外，還會推出一大波讀者福利，用滿滿的誠意，為讀者奉上一道豐富的「湘味」文化大餐。在書展開幕當天，舉辦「湘滬攜手 文脈共承——中南傳媒精品圖書推介暨合作夥伴籤約活動」，通過「推介一批好書、籤約一批作家、聚合一批平臺、推出一波福利」，集中展示湖南出版彰顯「三種文化」的重要成果，聚攏一批優質作家和合作夥伴，實質性推動湘滬兩地出版文化資源的深度融合與長期戰略合作。李敬澤、王仁湘、丁曉平、王躍文等作家，上海黨史學會、京東集團、網易有道、上海悅悅圖書公司等合作夥伴將出席。新書發布方面，作家左丘萌將攜新作《何以漢服：重新發現馬王堆漢墓服飾》亮相，陳琳將分享新書《原來你是這樣的常玉》的創作經歷，尹航將發布新書《恐龍稱霸之路》。作家與讀者見面必不可少，知名作家馬伯庸、劉同、楊紅櫻、張皓宸、孫志軍等，將與讀者面對面交流互動。此外，湖南主賓省展區將精選超過50種具有湖南特色的文創產品，如湘繡、書籤、陶瓷、文具等進行展銷，這些文創不僅具有實用功能，還蘊含著濃厚的湖湘文化氣息。主賓省將聯合抖音、京東等頭部平臺，組織直播達人、知名主播在現場開展直播薦書活動，爭取為書展帶來更多人氣、更大流量。讀者福利多多，主賓省將發布「湘遇上海 閱讀禮享」讀者福利方案，包括折扣活動、趣味打卡、集章兌換、買贈活動、包郵服務等多重福利，進一步提升讀者參與熱情與購書體驗，讓讀者享受實實在在的優惠。 湖南主賓省緊張籌備中長三角實體書店主題多今年上海書展在東西平臺上首次設立了「長三角品牌實體書店展區」，藍底白字的標識已經豎起。這次入駐的20家書店有來自江蘇的四家：大眾書局、小石頭書店、句容弘毅書城、慧源書城，來自浙江的曉風書屋、南宋書房、島上書店、安定書院，來自安徽元·書局、前言後記、徽州書局、黃山孔乙己書店，來自上海的朵雲書院、鍾書閣、混知書店、大隱書局、悅悅書店、讀者·文創空間、博林書店、香蕉魚書店參展，充分體現「一店一主題、家家有亮點」的特色，共同營造書香氛圍。 「長三角品牌實體書店展區」即將亮相上海展覽中心2樓中央大廳西平臺01展位的世紀朵雲特別帶來了「朵雲×繁花」獨家主題印章，這枚「全中國僅此一枚」的印章取自於金宇澄特意為朵雲所作的畫作。現場，世紀朵雲將陳列今年度到目前為止世紀朵雲獨家新書榜單「雲上書榜」上榜新書，這些新書由孫甘露、陳丹燕、毛尖等大咖和各行各業的X評審共同評選出來。「雲上書榜」還特別設置互動環節，邀請讀者現場推薦「命中好書」，參與者不僅可獲得神秘禮品，其推薦書籍還有機會入選下期書榜，推薦內容優秀者有機會成為X評審，此外，現場還有大量作家籤名書，包括《千裡江山圖》《繁花》《關於告別的一切》等。 整個展區將設立專屬直播間，開展35場直播，有書店主理人劉軍、羅紅、金鐘書、蔡利萍等講述書店的「前世今生」，有「帶你逛書展」介紹地域文化特質的圖書和文創特產等。
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