「中國大運河史詩圖卷展」在西夏陵博物館開幕 兩大世界文化遺產開啟跨時空對話
2025-12-19 18:51 4,869次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
廣州8月10日電 (記者 孫秋霞)「數字灣區·青創領航」廣州海珠港澳青創中心第二屆理事會就職典禮9日在海珠舉行，該中心重點打造的第五屆粵港澳大灣區大學生創意節(簡稱「灣創節」)在典禮上宣布啟動。 灣創節組委會代表羅琬熒介紹，「灣創節」自第一屆以來，已發展為輻射全國的青年創新平臺，今年將以「青年創意賦能灣區發展」為宗旨，實現三大創新突破，包括用現代設計與科技活化廣繡、粵劇等傳統文化，助力清遠農業產業品牌升級與文旅融合，徵集賽事周邊設計與城市體驗路線。 此外，本屆賽事還將推出「灣創100系列課程」，助港澳青年把握灣區機遇，煥發灣區文化新生命。 圖為活動現場籤署《「灣區英才通」粵港澳大灣區人才合作備忘錄》。陳楚紅 攝 廣州海珠港澳青創中心主任蔡展鵬介紹，新一屆理事會將圍繞品牌建設、人才資源、企業孵化、金融服務、辦公配套五大運營服務，支撐灣區青年創新創業；重點持續推進「明日之星創業加速計劃」「灣創100」「灣創節」等一系列品牌活動，打造灣區港澳青年「加油站」。 在人才合作領域，廣州海珠港澳青創中心聯合廣東省內多所高校組織，共同籤署《「灣區英才通」粵港澳大灣區人才合作備忘錄》，正式啟動灣區青年助力「百萬英才匯南粵」行動。該行動旨在搭建高效精準的實習就業對接平臺，吸引更多粵港澳優秀青年人才來粵發展。 此外，聚焦解決青年創新創業核心訴求的「明日之星創業加速計劃」也在典禮現場正式啟動。據介紹，「明日之星創業加速計劃」由香港特區政府與海珠區人社局聯合舉辦，擬為學員提供實戰課程、跨界人脈以及投融資渠道三位一體支持，還計劃面向有意願在大灣區內地城市發展的香港青年開放30席全額資助名額，為香港青年圓夢灣區「鋪路」「搭橋」。(完)
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