北方有新一輪較強降水過程 江漢江南等地持續性高溫
2025-12-21 12:01 1,958次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
豢養的烈性犬自己躥出狗籠，撲咬路人致死，犬主應承擔哪些責任？犬主辯稱「人是被狗咬死的，純屬意外」，這有無道理？河南省平頂山市中級人民法院審結了一起相關案件。 高某在村頭附近的羊場內飼養了3隻大型烈性犬，雖然飼養期間多次撲倒、咬傷他人，但高某並未採取有效防範措施避免類似事件再次發生。馬某從高某羊場門口路過時，高某飼養的一隻狼狗突然從狗籠底部躥出，撕咬馬某頸部及面部致馬某當場死亡。經現場勘查，該狗籠放置於土質地面上，底部無鐵網阻斷，籠底與地面銜接處空隙較大，犬只可輕鬆從中逃脫，籠子頂部也無鐵絲網，僅用建材板簡易搭蓋。 被告人高某認為，雖然被害人是被他的狗咬死的，但是他當時並不在現場，屬於意外事件。況且已經對被害人家屬進行了適當的經濟賠償，不能構成犯罪。 平頂山市中級人民法院審理認為，被告人高某豢養的3隻大型烈性犬具有很強的攻擊性，案涉犬只雖然關於籠中，但案發前已經多次發生撲倒、咬傷路人事件。高某應當預見大型烈性犬疏於監管，會發生咬死他人這一現實危險，因疏忽大意造成了馬某死亡，存在刑法意義上的過失。高某的過失行為與馬某的死亡結果發生之間具有因果關係。 刑法第二百三十三條規定，過失致人死亡的，處三年以上七年以下有期徒刑；情節較輕的，處三年以下有期徒刑。根據被告人高某犯罪的事實、犯罪的性質、情節和對於社會的危害程度，法院依法判決：被告人高某犯過失致人死亡罪，判處有期徒刑六年六個月。 案件承辦法官提醒，飼養犬只造成他人損害的，飼養人、管理人需承擔民事侵權責任。遛狗不牽繩或放任犬只恐嚇他人，可能面臨警告、罰款、拘留等行政處罰。故意或過失造成人員傷亡的，可能要承擔刑事責任。 本報記者 朱佩嫻 《人民日報》(2025年08月12日 第 10 版)
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