杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
營口8月12日電 (王涵)盛夏時節,遼寧營口團山國家級海洋公園內,曾經因圍海養殖而淤塞退化的濱海溼地,如今已重現生機。當地標誌性的「北海紅海灘」景觀得以恢復,成為踐行「綠水青山就是金山銀山」理念的生動縮影。 灘涂上,大面積補種的赤紅鹼蓬草生機勃勃;由廢舊漁船改造而成的「古船走廊」成為特色遊覽設施,吸引遊客駐足體驗。監測數據顯示,經過四年生態修復,這片率先通過渤海攻堅戰驗收的區域,生物數量顯著增長。 據記者了解,技術人員在拆除原有的養殖建築並平整場地後,採用「無外來物種、無硬化工程、無廢渣外拋」的無痕模式實施修復:通過回填泥沙、投放沙蠶等底棲生物、補種本地蘆葦與鹼蓬草,構建自維持生態系統。監測顯示,曾被割裂的70.38公頃溼地生態功能有效恢復,沙蠶生物量增長175%,新增14.2公頃納潮區顯著改善水動力。為鳥類提供食物與棲息地的同時,更使「北海紅海灘」重現生機。 鹼蓬草的成功補種並非易事。技術人員介紹,若簡單撒種,潮水極易將種子衝刷殆盡。為避免這一情況,團隊摸索出「開溝條播」技術:先用耙具在灘涂上開鑿淺溝,將種子播撒其中,再進行覆土。覆土厚度需精準把控——覆土過厚阻礙發芽,過淺則被潮水衝走,需持續補種。 蓋州市北海服務中心主任馮源說:「通過踐行『兩山』理念,咱們嚴格按要求執行,自然環境好了,生活水平也上來了。我感覺這是最正確的、最高瞻遠矚的措施。」 營口團山國家級海洋公園紅海灘。王涵 攝 在應對公園北側558米受損岸線的侵蝕問題上,北海服務中心團隊面臨嚴峻挑戰:該區域風浪強勁,直接種植用於生態固灘的鹼蓬草等植被極易被浪潮衝刷,無法有效固著生長。基於「因地制宜」的生態修復原則,團隊果斷放棄了傳統的混凝土堤壩方案,轉而選用當地天然玄武巖塊石構建生態護岸。 這些取自本地的玄武巖塊體,通過精心設計的錯縫幹砌工藝,形成穩固且富含孔隙的結構。這種構造不僅顯著消減了波浪的衝擊能量,其表面及孔隙更為藤壺、貝類等海洋生物提供了理想的棲息空間,進一步增強了岸線的生態韌性。監測數據顯示:修復後該段岸線年侵蝕速率大幅下降超過80%。 營口團山國家級海洋公園北段生態護岸現場。王涵 攝 如今,重現生機的「北海紅海灘」景觀與這道堅固而富有生機的塊石護岸,共同構築起抵禦侵蝕的自然防線。營口團山國家級海洋公園的蛻變,成為「兩山」理念在渤海之濱的一次生動實踐。退潮後的灘涂邊,孩子們提桶尋覓沙蟹的歡聲,與遊客在古船走廊的打卡身影,交織成生態惠民圖景。 這片重煥生機的濱海溼地,以「紅灘綠葦、石陣護岸」的修復樣本,為渤海綜合治理提供可複製經驗,築牢北方藍色生態屏障。(完)
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