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2026-01-27 07:47 2,396次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
一道血紅色的光芒驟然鋪滿全場——這是共產黨員瞿恩英勇就義的時刻，飾演者王勁松以雕塑般的姿態佇立於旋轉舞臺中央，臺下寂靜無聲。這一幕成為話劇《人間正道是滄桑》最具衝擊力的瞬間，也是王勁松回歸話劇舞臺的高光時刻。該劇將於8月22日、23日在北外灘友邦大劇院上演。2021年，在原著作者江奇濤的獨家授權下，上海東方藝術中心首次將這部作品搬上話劇舞臺。從50集電視劇到180分鐘舞臺呈現，話劇《人間正道是滄桑》以20世紀20年代至新中國成立這段歷史為背景，通過信仰的分歧、親情的糾葛與愛情的犧牲，編織出一幅宏大而細膩的時代畫卷，深刻叩問「人間正道」的真諦。劇中不僅保留了電視劇中諸多耳熟能詳的經典臺詞，更通過話劇表演的藝術張力，讓這些擲地有聲的金句煥發新的感染力。作品匯聚國內一線話劇演員，王勁松飾演瞿恩，於東江飾演董建昌，楊彥飾演楊立仁等。演員以極具張力的表演、細膩的心理刻畫和富有層次的戲劇衝突，將觀眾帶入角色的精神世界，在重溫歷史的同時，收穫新的感悟與思考。這堂用血與火鑄就的「藝術黨課」，不僅屬於老一輩的記憶喚醒，更是年輕一代理解「何以中國」的精神洗禮。舞臺設計運用大型轉臺、震撼音效和快節奏的時空轉換，13米的動態轉臺構成舞臺核心機械——它時而是祠堂，時而是戰場，時而又化作滾滾長江水。音效設計同樣驚心動魄，配樂以交響樂的恢宏織體烘託家國情懷。製作團隊匠心打造300餘套精美戲服，真絲蘇繡等細節重現風華。
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