上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
金邊8月9日電 (記者 楊強)柬埔寨衛生部當地時間8日授予第三批中國援柬中醫醫療隊全體隊員莫尼薩拉蓬勳章。 8月8日,柬埔寨衛生部授予第三批中國援柬中醫醫療隊全體隊員莫尼薩拉蓬勳章。蘇咖涵 攝 授勳儀式在金邊考斯瑪中柬友誼醫院舉行。考斯瑪中柬友誼醫院院長譚索坤當天為中國援柬中醫醫療隊隊員頒發勳章,並高度評價他們為柬埔寨人民健康福祉所做出的積極貢獻。 第三批中國援柬埔寨中醫醫療隊是四川省整建制派出的第一支國家級援外中醫醫療隊,由四川省級中醫醫療機構8名隊員組成,分別來自四川省中西醫結合醫院、四川省第二中醫醫院、成都中醫藥大學附屬醫院、西南醫科大學附屬中醫醫院,涵蓋急診、呼吸、心血管、骨科、針灸、重症護理等專業。 自2024年7月以來,醫療隊在柬埔寨承擔金邊考斯瑪中柬友誼醫院中醫門診日常診療及義診巡診等工作。他們在為柬埔寨居民健康保駕護航的同時,還組織學術交流、培訓活動,積極傳播中醫藥文化,講好「中國故事」,為進一步深化中柬友誼和強化「鐵桿」關係貢獻四川力量。 第三批中國援柬埔寨中醫醫療隊在圓滿完成醫療援助任務後於8月9日啟程回國。(完)
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