【抗戰勝利80周年】紀念抗戰勝利80周年音樂會在英國倫敦舉行
2026-02-20 20:11 1,781次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
青海同仁8月9日電(陳宗淇 常海雲)8日，「熱貢六月會」首屆展演活動啟動在青海省黃南藏族自治州同仁市啟動。 圖為活動現場。常海雲供圖 「熱貢六月會」於每年農曆六月舉行，距今已有1400多年歷史，是當地民眾祈望風調雨順、五穀豐登、人畜安康的民間大型祭祀活動。2006年，「熱貢六月會」被列入首批國家級非物質文化遺產代表性項目名錄，同仁市也因此享有「中國藏族神舞之鄉」「中國民間文化藝術之鄉」等美譽。 圖為活動現場的民俗表演。常海雲供圖 現場熱鬧非凡，同仁市二十餘個村莊的千餘名舞者依次呈現出精美舞蹈。神舞莊重肅穆，舞者們的每一個動作都蘊含著對神靈的敬畏；龍舞氣勢磅礴，舞者們手中的龍旗上下翻飛，仿佛真龍在雲端翱翔；軍舞則展現出豪邁的氣概，再現了先輩們保家衛國的英勇場景。 圖為活動現場的舞蹈表演。常海雲供圖 黃南州委常委、同仁市委書記何杰致辭稱：「千年的薪火相傳，鑄就了六月會的文明精粹。我們將以此次活動為契機，提供豐富多樣、優質高效的文化產品和服務供給，讓歷史文脈融入生活、回歸社會、服務人民，真正實現歷史文化和現代生活相適應、相協調。」(完)
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