廣東省博物館「高胡與廣東民間音樂文化展」開展
2026-02-27 13:13 7,832次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
吉林8月9日電 (記者 石洪宇)9日，中日青少年桌球友好交流活動在吉林省吉林市拉開帷幕。締結友好城市的吉林市、山形市派出「桌球小將」，以混合組隊的團體賽形式展開角逐。 本次活動旨在促進兩國青少年桌球技藝交流，共話兩城友誼。吉林市與日本山形市於1983年締結為友好城市關係，兩城在農業、經貿、體育、文化等方面有著良好互動交流。 比賽中，中方派出6名選手、日方派出2名選手，共進行3輪團體比賽。每輪團體賽涉及男子單打、女子單打及混合雙打三次比賽。 比賽現場。 石洪宇 攝 在前兩輪比賽中，中日運動員均表現出很好的競技狀態，尤其男子單打比賽，經常出現交替得分。雙方的表現贏得場外陣陣掌聲。 最後一輪的混雙比賽中，日本選手鬼島快生與中國選手王雨竹搭檔，對戰泉咲凪、李冠嶙組合。雙方風格迥異，但都很快就適應了比賽節奏，比分緊緊咬住。 鬼島快生的正手球頗有力量，連連進攻得分，其搭檔穩健防守，多次化解對方攻勢。兩人雖然語言不通，但通過手勢等交流戰術，合作愈發默契，並不斷為搭檔豎起大拇指表達鼓勵。 最終，兩對組合打到13分才分出勝負，鬼島快生與王雨竹以一分惜敗。不過鬼島快生硬朗的球風，給現場觀眾留下深刻印象。 中日兩國選手在比賽。 石洪宇 攝 「中國選手非常聰明，總能很快進入比賽狀態，這是我需要學習的。」鬼島快生說，他非常享受這場比賽。 中方教練員韓國鑫表示，兩國都是桌球傳統強國，青少年選手的交流對這項運動的推廣和發展具有積極意義。 鬼島快生的父親鬼島智也是山形市桌球協會會員，隨隊來到吉林市的他在場外與中方教練員交談甚歡。「吉林市是奧運冠軍王楚欽的家鄉，我剛才得知他從小就有強大的天賦，進攻非常出色。」鬼島智也說，此行非常愉快。 比賽結束，參賽隊員一起合影留念。「我希望未來繼續來吉林交流球技，這有很棒的技術，每個人都很熱情。」鬼島快生主動找到搭檔握手致意，有些意猶未盡。(完)
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