杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
上海8月13日電 題:阿根廷(上海)創新中心執行長:搭建中阿科創合作新橋梁 作者 範宇斌 走進阿根廷(上海)創新中心,貨架上陳列著葡萄酒、銀鱈魚和馬黛茶;會議室內,一場關於科技創新的對話熱烈展開。這種「傳統與創新並存」的場景,恰是這家機構深耕中阿經貿合作的縮影。 「從牛肉、紅酒到生物科技,我們正推動中阿合作邁向2.0版本。」上海市僑商聯合會副會長、阿根廷(上海)創新中心執行長金麟13日接受專訪時表示,作為連接中阿企業的服務平臺,阿根廷(上海)創新中心已吸引近50家阿根廷企業入駐,如今更將目光投向科創領域,推動更多阿根廷乃至拉美地區的科創企業來華發展。 阿根廷(上海)創新中心與中國國際進口博覽會(下稱「進博會」)相伴而生,致力於為尚不具備獨立開拓國際市場能力的阿根廷中小企業進入中國市場搭建服務平臺。 藉此平臺,越來越多產自阿根廷的海鮮、肉類、甜品、糧油等商品進入中國市場。礦泉水、葡萄酒、巧克力、馬黛茶、銀鱈魚等阿根廷進口商品的「新面孔」近年來也不斷刷新在華貿易額。 「從政策解讀到渠道連結,再到物流倉儲,我們很樂意幫助阿根廷企業『少走彎路』。」金麟說,隨著貿易額逐年增長,更多阿根廷企業不再滿足於「賣貨」。2024年,中國(上海)自由貿易試驗區臨港新片區阿根廷商品保稅展示交易中心啟動後,部分貿易商開始在華設立辦事處或子公司,轉向本土化生產或研發。 與此同時,阿根廷(上海)創新中心將服務對象擴展至科創企業。「以往阿根廷中小企業對中國市場認知有限,多數企業來華主要尋求即時訂單與合作。隨著我們持續介紹中國營商環境及相關政策,越來越多企業願意通過進博會等平臺深入了解中國,增強開拓中國市場的信心。」金麟說。 今年8月初,拉美青年創業者代表團來到阿根廷(上海)創新中心,與中國企業家開展生物科技、人工智慧等科技創新領域的交流。金麟表示:「聚焦項目合作、技術應用和市場拓展,我們幫助他們積極對接中方資源。拉美青年創業者看好中國市場與合作前景。通過這次交流,已有2家拉美企業確定參展第八屆進博會創新孵化專區。」 作為進博會的「全勤生」,金麟表示,進博會正成為中阿經貿合作的「催化劑」、成為企業發展的「加速器」。「持續利用進博會的平臺,阿根廷企業找到商機的成功率越來越高。」 展望未來,金麟表示,阿根廷(上海)創新中心將推動打造阿根廷企業創新孵化園、設立西語系國家商品保稅展示交易中心、開展農業科技項目合作,同時希望將阿根廷(上海)創新中心的實踐經驗和做法推廣至更多拉美國家及西語系國家。(完)
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