一習話丨「積極促進產業高端化、智能化、綠色化」
2026-03-05 13:57 2,864次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
香港8月10日電 (記者 陳永諾)《香港抗戰記憶》長卷開展儀式10日在香港會議展覽中心舉辦。 8月10日，《香港抗戰記憶》長卷開展儀式在香港會議展覽中心舉辦。 記者 陳永諾 攝 該長卷由香港知名畫家莊嘉禾繪製。畫卷長60米，以東江縱隊港九獨立大隊抗戰歷史為主線，再現香港抗戰中陸上、海上重要戰役，以及秘密大營救、營救美國「飛虎隊」隊員等重要時刻，展現香港抗戰的真實歷史與香港同胞的英雄氣概和家國情懷。 紫荊雜誌社社長楊勇在開展儀式致辭時表示，藝術是銘記歷史、表現回憶、展現精神的重要形式。他對莊嘉禾以一個多月的時間繪製60米的長卷表示衷心感謝。 紫荊雜誌社社長楊勇致辭。 記者 陳永諾 攝 莊嘉禾在開展儀式致辭時表示，他出生於抗戰期間，現已年過八旬，希望以畫筆與觀眾共同回顧抗戰歷史，感受抗日英雄的愛國情懷，向先烈先輩致敬。他也希望年輕人能從中體會什麼是勇敢、什麼是擔當。 香港畫家莊嘉禾致辭。 記者 陳永諾 攝 據了解，《香港抗戰記憶》長卷是「銘記歷史 珍愛和平——紀念中國人民抗日戰爭暨世界反法西斯戰爭勝利80周年名家名作展」的一部分。該展覽由紫荊文化集團主辦，紫荊雜誌社與中國對外文化集團聯合承辦。(完)
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