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2026-01-31 17:00 1,781次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
位於萬裡街道的雅築真欣園小區是1999年建成的早期商品房社區，涵蓋20個樓組。樓組作為社區最貼近居民的「神經末梢」，在鄰裡交流、凝聚共識、社區共治等方面發揮了至關重要的樞紐作用。黨建引領聚合力，社區治理有良方在萬裡雅築居民區黨總支的引領下，社區內各樓組聯動樓組長、黨員骨幹、志願者、熱心居民、業委會、物業、第二梯隊等多元群體，組建一支「日欣月議」樓組議事團隊。通過每月定期平安巡邏發現問題，建立每月議事機制研究問題，推動解難題、強活力、繪新景，探索走出一條「樓組自治帶動小區共治」的基層治理新路。針對社區樓道堆物等治理難點，「日欣月議」樓組議事團隊積極發揮示範引領作用，帶動樓組居民進行細緻摸排、耐心溝通，認真宣傳消防通道的重要性，用耐心、細心、恆心，有效動員居民共同參與樓道整治，推動長期堆放在架空層、樓道角落、佔據公共空間的「殭屍」物品被一一清理。這看似簡單的樓道清理，正是示範樓組建設的第一步，在清除安全隱患、暢通公共空間、凝聚鄰裡共識的同時，為社區協同「變廢為寶」奠定基礎。全齡友好共參與，變廢為寶有妙招清理出的物品何去何從？直接丟棄是資源的浪費。在真欣園「日欣月議」議事討論中有了答案，樓組成為了創意孵化和實踐落地的有效陣地。針對清理出的舊童車，樓組積極倡導居民參與「變廢為寶」微改造。居民們運用巧手，對這些童車進行創意彩繪。原本被視為廢棄物的童車，在樓組居民的藝術再創造下，蛻變成了小區門頭的一道充滿童趣和藝術氣息的獨特風景。針對閒置的玻璃瓶，樓組依託「小手牽大手」主題活動，邀請社區的孩子們和志願者共同開展創意設計和彩繪。學習環保理念、踐行文明實踐，這些獨一無二的彩繪玻璃瓶，成了裝點小區綠化、打造微景觀的絕佳素材。樓組聯動強治理，多元協同換新顏萬裡雅築居民區堅持用好「聯」的方法，通過樓道聯動，推動解決「樓內事」向辦妥「社區事」拓展轉變。各樓組在清理樓道和募集閒置物品過程中，及時總結經驗、梳理資源，為社區景觀微更新積累豐富素材。當小區門頭面臨黃土裸露問題時，樓組議事會提出的移植富餘綠植、優選植物種類等意見被採納落地。彩繪童車、玻璃瓶花器、彩繪石頭、精心打造的綠植組合、太陽能彩燈……精心的設計、用心的付出，居民們將原本單調的門頭區域，打造成了富有創意、充滿活力的社區新地標。這「花」景的背後，是社區聚力同心的成果，更是比鄰共治的生動實踐。不僅如此，針對小區26年房齡、個別樓棟外牆老化嚴重等情況，社區「三駕馬車」同心同向發力，物業積極參與示範樓組建設，在做好日常保潔、綠化、維修、養護等工作的同時，主動購買工具及塗料、抽調人員集中粉刷，推動樓道宜居環境煥然一新。
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