半島電視臺記者在加沙遇襲身亡 多方譴責襲擊行為
2025-11-17 02:51 1,145次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
從唐卡與漆畫技藝的跨界融合，到漢藏設計師合作推廣民族工藝品；從社區中各族居民共跳鍋莊舞的溫馨畫面，到漢藏學生「結對子」學習…… 近年來，西藏多元文化發展不斷湧現鮮活案例，這些生動實踐正如高原格桑花的根系，在中華文化沃土中交織生長，是「中華民族一家親」最生動的詮釋，各民族文化在雪域高原交融，中華民族的大家庭在這裡其樂融融。 7月13日，西藏昌都瀾滄江天津廣場上，鍋莊舞愛好者踏歌起舞，舞出夏日夜間精彩。 中國藏學研究中心歷史研究所研究員張雲在接受專訪時表示，從古至今，西藏的優秀傳統文化在中華文化的懷抱中不斷發展，在交流中創新；今天，西藏的多元文化得到了傳承和保護，必將對中華民族現代文明建設作出自己的貢獻。 「中華民族多元一體格局形成是歷史必然」 西藏自古以來就是中國不可分割的一部分，西藏文化是中華文化重要的組成部分。 據張雲介紹，從元朝開始，西藏納入中央王朝行政管轄，全國實現一體化，也開啟了雪域高原與其他地區密切交流的新階段。藏族文化與各民族文化的融合，是在大一統歷史背景下實現的，是歷史發展的大趨勢。 7月14日晚，在西藏拉薩，亮燈後的布達拉宮與北京東路交相輝映，夜色璀璨奪目。 同時，西藏的多元文化同樣得到了很好的傳承。張雲表示，這也是由多方面的因素形成的，比如歷史上多個朝代儘管在政治上實現西藏的統一，但在文化上又採取了一種包容開放的姿態，「用我們今天的話來說，就叫『和而不同』，所以很好地傳承了西藏地區的民族文化」。 傳統藏醫既跟中醫互相學習借鑑，同時又保留了地域的特點；布達拉宮等藏式建築是藏族人民高原智慧的結晶，同時也吸收了漢族、蒙古族、滿族等其他民族的建築智慧；唐卡繪畫同樣和古代捲軸畫有關係，並且形成了自己的特色，具有豐富的文化內涵…… 7月15日，在位於西藏拉薩的西藏博物館，觀眾品鑑唐卡藝術。 「大家熟悉的絲綢之路、唐蕃古道、茶馬古道等網絡系統都促成了西藏文化在中華文化懷抱中不斷地發展，在交流中不斷地創新。」張雲表示，這個發展過程漫長而細緻，所以中華民族多元一體格局的形成是歷史的必然，且有著非常豐富的內容。同時，西藏的優秀傳統文化創新發展到今天，也煥發出了異彩，對中華民族現代文明建設必將作出自己的貢獻。 「全世界都會對今天西藏的文化發展由衷地高興」 國家高度重視保護和發展西藏優秀傳統文化，投入巨大人力、財力、物力，運用法律、經濟和行政等多種手段，使西藏優秀傳統文化在有效保護的基礎上得到了弘揚和發展。 2023年8月18日，由《格薩爾王傳》改編的國產動畫電影《雪域少年》在中國電影博物館舉辦首映禮。 西藏的非物質文化遺產傳承保護成就同樣引人注目。截至2024年12月，在中國列入聯合國教科文組織人類非物質文化遺產代表作名錄的44個項目中，熱貢藝術、格薩(斯)爾、藏戲、藏醫藥浴法、中國雕版印刷技藝(藏族雕版印刷技藝)名列其中。西藏自治區105項非遺列入中國國家級非物質文化遺產代表性項目名錄。唐卡繪畫、金屬鍛造技藝和造紙技藝等傳統技藝在傳承和弘揚中大放異彩。 作為一名歷史研究者，張雲切身感受到西藏優秀傳統文化在今天得到了很好的傳承、保護和發展。可喜的是，他也看到，不少外國有識之士能夠客觀地看待中國的發展，看待西藏各方面的進步，特別是文化事業的進步。 外國遊客在西藏拉薩市羅布林卡內品嘗青稞酒。 「我個人接觸過很多西方媒體、研究者，他們熱愛中國文化，熱愛西藏，也能夠認識到西藏的優秀傳統文化在今天得到保護傳承的客觀現實。」張雲認為，各國來客只要不抱偏見，都會對今天西藏文化發展的狀況感到欽佩和高興。（陳文韜）
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