更多醫療機構將完善無障礙環境建設
2026-01-20 10:41 9,867次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
記者見面會現場。浙江省委宣傳部供圖 杭州8月4日電(記者 王逸飛)4日，以「協同推進降碳減汙擴綠增長，推動經濟社會發展全面綠色轉型」為主題的2025年「活力中國調研行」浙江主題採訪活動在杭州啟動。 今年是「綠水青山就是金山銀山」理念(下稱「兩山」理念)提出20年。當日舉行的情況介紹會上，浙江多部門就深入踐行「兩山」理念情況進行介紹。綜合來看，持續做好「三件事」，成為「兩山」理念發源地浙江推動經濟社會發展全面綠色轉型的核心打法。 第一件事，是護美綠水青山。 守護好綠水青山需要久久為功。透過「811」這個數字，可以看到浙江在此方面的毅力所在。 2004年10月，聚焦水環境問題，浙江啟動「811」環境汙染整治行動。「8」是浙江八大水系；「11」指全省11個設區市，也指當年浙江省政府劃定的區域性、結構性汙染特別突出的11個省級環保重點監管區。 這由此成為一篇「長期文章」。浙江省生態環境廳副廳長麻勝聰表示，「我們把『811』行動作為生態省建設牽一髮動全身的『龍頭工程』，接續實施5輪『811』系列行動，創新推出『五水共治』、『汙水零直排區』、全域『無廢城市』建設等載體抓手，一體推進治氣、治水、治土、治廢、治塑，實現了由局部環境惡化到全域顯著改善的躍升。」 近20年，浙江地表水省控以上斷面優良水質比例從41.9%提高到98.6%。該省設區城市PM2.5平均濃度從2013年的61微克/立方米下降到26.1微克/立方米，總體環境質量居長三角第一、改善幅度全國領先。 生態保護修復是護美綠水青山的重要手段。浙江省自然資源廳副廳長李家銀介紹，浙江堅持遵循自然之法，全力打造自然解決方案「新典範」。「我們因地制宜，借力自然，輔以必要的人工措施，讓浙江更具自然之美。」 例如麗水市九龍國家溼地公園在2023年臨時關閉賞螢區，為螢火蟲棲息地修復爭取時間。相關部門以格石賓籠護坡、松木樁固堤、階梯堰壩導流，打通水系堵點，搭配補植本土植物，改善螢火蟲的棲息環境。修復工作開展以來，這裡的螢火蟲棲息地恢復近1000平方米，種群數量超100萬隻。 第二件事，是打通轉化通道。 讓「綠水青山」就是「金山銀山」，核心是探索拓寬轉化路徑。 浙江省發展改革委副主任章春華介紹，浙江不斷創新和健全生態產品價值實現機制，培育綠色發展新動能，努力推動生態優勢轉化為經濟優勢。 「我們制、修訂了全國首部省級GEP核算標準，破解綠水青山價值『難度量』的問題，連續多年在30餘個市縣開展GEP核算；支持生態優勢突出地區因地制宜探索生態產業化發展道路，湧現了麗水山耕、安吉白茶等一大批生態富民產業『金名片』；健全綠色金融機制，創新『生態信用貸』『生態抵質押貸』等金融產品，例如麗水市針對水電站、供水企業等發放『取水貸』超100億元，綠水青山的價值愈發被市場認可。」章春華說。 浙江淳安千島湖畔的茶園。浙江省農業農村廳供圖 農村是實現共同富裕的主戰場。在浙江的鄉村，讓「綠水青山」能夠轉化為「金山銀山」的路徑也越來越多。 浙江省農業農村廳副廳長、一級巡視員徐燕峰介紹，浙江好山好水孕育了豐富且優質的「土特產」。「我們做深『精品』文章，實施鄉村『土特產富』全產業鏈優質優價工程，立足主導產業和特色優勢產業，建成單條超10億元『土特產』全產業鏈126條、總產值3216億元。『土特產』全產業鏈吸納從業人員470萬人、年平均收入5.1萬元。」 第三件事，是做大「金山銀山」。 近20年，浙江持續開展製造業「騰籠換鳥、鳳凰涅槃」攻堅行動，大力發展清潔能源、先進位造業，培育壯大綠色低碳產業。 在浙江工業強縣長興縣，當地先後開展兩輪整治提升，推動鉛蓄電池行業向新能源電池轉型升級。通過重組整合，該縣相關企業數量從175家減少到16家，產值卻增加14倍，並湧現出兩家產值超千億元的上市公司。 在產業發展維度，浙江圍繞新能源、高端裝備、生物醫藥等重點領域，做大做強優勢產業，目前已形成寧波前灣新區智能汽車產業平臺、紹興上虞先進高分子材料產業平臺等千億元級綠色低碳產業集群。 做大「金山銀山」，該省也在不斷放大「人」這一核心要素的作用。 義烏市李祖村曾被稱為「三無村」——無山水資源、無名人資源、無產業資源。後來，該村在改善村容村貌的基礎上，著力打造面向年輕人的「眾創鄉村」。李祖村鄉村運營職業經理人金靖介紹，「村子已吸引271名農創客，創客業態達73家，2024年銷售總額超7000萬元，幫助李祖村的年遊客量突破百萬人次。」 浙江於2021年啟動實施「十萬農創客培育工程」，截至今年6月已累計培育農創客8.9萬名。這股農村「新勢力」，如今已是該省做大鄉村「金山銀山」的重要動力源。(完)
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