（活力中國調研行）湖北祥雲灣搶救性遷移古建 打造「活態建築博物館」
2026-02-17 05:59 2,798次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
在天津求學的巴基斯坦留學生澤布(Aurang Zeb)走進天津楊柳青木版年畫博物館，親身體驗了被列入首批國家級非物質文化遺產名錄的楊柳青木版年畫的製作過程。在館內工作人員的指導下，他深入了解了「勾、刻、印、繪」四道木版年畫製作工藝，並親手完成了一幅獨具特色的年畫作品，沉浸式感受到了中國傳統文化的獨特魅力。 天津楊柳青木版年畫起源於明代末年，距今已有400多年的歷史，因產於天津西郊楊柳青鎮而得名。2006年，楊柳青木版年畫被列入國家級非物質文化遺產名錄。這項非遺技藝巧妙結合了繪畫、雕刻、印刷三大傳統工藝，通過門神、娃娃、吉祥圖案等題材，將中國人祈求五穀豐登、歲歲平安的樸素願望轉化為絢麗的藝術語言。 澤布對年畫有著十分濃厚的興趣，他說：「今天的參觀令人受益匪淺。這些作品的細節充分展現了藝術家們對年畫的熱愛與精湛的技藝。」他還表示：「可以看出，中國非常重視對非物質文化遺產的保護。希望更多人能夠有機會欣賞這門藝術的價值與意義。」 (編輯：萬月英 審核：高琳琳 韓鶴)
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