首批5個國家公園有了「戶口本」
2025-11-30 16:38 8,476次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
蘭州8月12日電 (馮志軍 九美旦增)11日，遭受重大山洪泥石流災害的蘭州市榆中縣開啟大規模清淤和洗路工作，為排隊進山的救援物資車輛提供更好的交通保障。從榆中縣城通往興隆山景區入口處約5公裡的道路沿線，布滿了轟鳴忙碌著的清淤工程車輛，以及清洗路面的工作人員。 8月7日以來，蘭州市榆中縣等地遭遇連續強降雨引發山洪災害，已致15人遇難，28人失聯，近萬人緊急轉移避險安置。目前，此次災毀公路全線搶通，受災民眾供電也已全部恢復。 11日午後，記者駕車順著亂石堆積的河道沿岸向山中駛去，山洪泥石流災害留下的滿目狼藉仍顯得觸目驚心。河道沿岸樓房的一樓有大半截遭洪水衝擊，一些房屋傾斜歪倒；隨處可見盆口粗壯的樹木被巨石斷成幾截，七零八落地躺在河道亂石堆裡；部分河灘被泥石流和亂石堆積隆起，近乎拉平了與河岸五六米的落差。 甘肅省級文物保護單位興隆山臥橋在此次災害中被徹底摧毀。距該橋數十米外一家名為「農家餐廳」的老闆高偉元，與這座橋「守望」了30多個春秋，他11日正在清理餐廳內半米多高的泥石流，偶爾歇息時站在屋外殘留的半截臺階上，望一眼蹤跡全無的「熟悉風景」，連連搖頭。 8月11日，與興隆山標誌性建築臥橋「守望」30多載的「農家餐廳」老闆高偉元正在清理室內淤泥。九美旦增 攝 「臥橋是興隆山標誌性建築，是遊客必來的網紅打卡地，說沒就沒了實在太可惜。」高偉元告訴記者，為給遊客提供更舒適愜意的旅遊體驗，去年11月剛對店鋪進行裝修，沒想到一下子都白費了。好在家人都平安，餐廳建築結構也基本完好，先用幾天把店內淤泥清理乾淨，看能否搶救出一些還能用的物資。 「等一切好轉，我打算把餐廳裝修得比之前更好！」自稱連續幾夜從睡夢中抽搐驚醒的高偉元表示，能死裡逃生活下來就是最好的現實，他儘量不再去想那些生離死別，只有把更多精力用在餐廳重新營業上，這才是他和家人的未來。 8月11日，航拍榆中縣馬坡鄉上莊村，目前已有90名受災民眾在此安置。九美旦增 攝 「我們這裡吃喝的東西基本夠了，快送到其他地方吧！」11日午後，「85後」的榆中縣馬坡鄉上莊村黨支部書記、村委會主任陳萬凱，一邊聲音嘶啞地張羅著村民和志願者卸載救災物資，一邊衝著電話向上級組織匯報災民安置情況。 7日深夜，忽然聽到山下河道裡傳來奇怪的轟隆聲，預感到情況不妙的陳萬凱立即呼喚幾位村民，冒著滂沱大雨挨家挨戶去砸門，較短時間內將地質災害點和河道邊的135戶564人全部轉移到緊急避險點。儘管全村人有驚無險地躲過一劫，但該村也變為一座「孤島」，另有鄰近河道的9戶人家房屋被洪水捲走。 隔日，幾乎被山洪夷為平地的馬蓮灘村60多人，陸續被就近轉移安置到受災較輕的上莊村。面對亟待安置的90名受災民眾，尚處於斷路斷水斷電狀態的上莊村，開啟了「全村總動員」。 村裡兩家小賣部將所剩不多的方面便、火腿腸匯集到一起，供應災民；家中有柴油的村民拼湊了一些柴油，用於夜晚發電；一位身處外地的中藥材老闆，通過電話讓村民砸開其位於該村的廠院大門，供安置災民；還有一些村民，拿出家裡的麵粉，在安置點上用柴火為災民蒸出了饅頭…… 8月11日下午，榆中縣馬坡鄉上莊村黨支部書記、村委會主任陳萬凱(右)和村民分揀山外送來的救災物資。馮志軍 攝 10日午後，從榆中縣城通往上莊村的十餘公裡山路終於被打通，來自全國各地運送救援物資的車輛11日在該村村口堵得水洩不通。陳萬凱和志願者估算該安置點未來幾天所需的生活物資後，及時對後續物資「喊停」。他說，這幾天不時還有雷雨天氣，應該還有更需要物資的地方，要讓外界的愛心繼續傳遞到下一個點。 災後心理健康疏導工作11日也在上莊村災民安置點展開。馬坡鄉衛生院醫師胡雅雯告訴記者，她會有意無意地去找一些狀態不太好的老鄉拉家常，也會和志願者們帶孩子做一些有針對性的遊戲。另外，該衛生院還帶來了一個心理健康諮詢的線上小程序，有心理學專科醫生隨時待診。(完)
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