秦嶺腳下「交換技能」漸興
2026-02-18 18:18 3,917次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
2025上海書展即將於8月13日至19日舉辦，作為「東道主」的上海世紀出版集團集出版社、實體書店、文創產品研發、線上傳播平臺等組成「世紀矩陣」亮相，參展圖書近萬種、舉辦活動近300場。其中，數智出版是一大亮點。文匯報記者了解到，上海古籍出版社「尚古匯典·古籍數字服務平臺」，將於書展期間全新上線「文淵閣四庫全書」AI+版，核心功能覆蓋自動標點、自動標引等。 AI技術正全面賦能傳統出版領域，為內容生態注入新活力。上海書展的數字出版館，將展示AI技術在智能寫作、古籍數位化、智慧教育、科學普及等多個場景中的創新應用。比如，上海辭書出版社「聚典寫作助手」，依託「聚典數據開放平臺」近200種權威工具書的海量專業數據、迭代至具備語義檢索能力的3.0版本和大語言模型技術，實現「為寫作賦能」。上海教育出版社「滬學習APP」服務上海80%以上義務教育階段家庭，其AI增強版實現三大升級：英語學習新增AI口語對話和智能糾音功能；數學學習開發AI概念講解、解題指導和口算批改系統；拓展服務方面推出拍照解題和AI作文批改等功能。許多琴童熟悉的上海音樂出版社「鋼琴巴士APP」，整合聲紋識別、音頻分析和智能測評技術，實現從識譜訓練到演奏評估的全流程智能化。上海譯文出版社「經典閱讀智慧服務平臺」則基於大語言模型技術，打造具備名著伴讀、互動問答及智能解析等功能的「學生文庫AI陪讀智能體」。針對教師群體研發的「中小學教師教學工作實用AI工具包」，由上海科技教育出版社推出，覆蓋文案寫作、教學常規、教育科研等七大教學場景，為教師提供全方位AI支持。少年兒童出版社全新推出的「《十萬個為什麼》智能問答科普平臺」展開商業化試運行，整合圖文、語音等多模態呈現形式，知識庫確保內容專業準確，打造智能硬體矩陣。 上海書展也是中外名家對話交流的舞臺。作家、畫家金宇澄最新作品集《不響》收錄了他數十幅繪畫作品，有自畫像、《繁花》相關圖冊還有其他相關作品。書展期間，上海文藝出版社將帶來「圖像裡的繁花時光——金宇澄《不響》首發式」。上海古籍出版社「抱樸」出版品牌將推出「『東坡之眼』是怎樣煉成的？」活動，邀作者金哲為就《東坡之眼：蘇軾的藝術精神與繪畫世界》創作過程兼及宋代文人間相互交往，與現場讀者走進宋人藝術繪畫世界。 今年是三毛誕生90周年，少年兒童出版社舉辦三毛新書發布會，致敬中國原創漫畫的巔峰之作「三毛」系列叢書。「從『男生賈裡』到Z世代分享會」邀楊雄、秦文君、朱亞萍、戴縈嫋與讀者面對面暢談。上海圖書公司繼續打造「舊書新知·淘書樂」活動品牌，攜4萬餘種「稀缺書、斷版書、籤名本、寶藏書」等古舊書刊走進書展，重點書籍涵蓋價值近3萬元的清刻本《後紅樓夢》三十二卷首一卷，以及百餘種如《點石齋畫報》《三國演義》《鴻雪因緣圖記》等反映古籍插圖功能與藝術特色的稀缺圖文本等。特設「敦煌主題展區」，融合《鹿王本生圖》等元素的手繪洞窟壁畫帶入書展，讓讀者沉浸式體味敦煌文化；與孔夫子舊書網合作舉辦「舊書新知·淘書樂」專場線上拍賣會。
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