習言道｜「兩山」改變中國影響世界
2026-02-02 18:14 2,891次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
昆明8月4日電 (羅婕)雲南省氣象局4日18時45分發布冰雹Ⅳ級預警，受強對流雲團影響，未來6小時內昭通市、曲靖市、昆明市北部、文山州北部將出現冰雹，可能造成雹災。截至當日20時30分，中國天氣網發布雲南各地冰雹、高溫、暴雨、雷電等橙色、黃色預警信息超過百條，該省天氣上演「冰火兩重天」。 雲南省氣象局消息稱，預計本周受輻合區和切變線影響，該省西部和南部多強降雨天氣。8月6日夜間至8日，該省自東向西有一次較強降雨過程，其中文山州、紅河州、普洱市、西雙版納州、臨滄市、德宏州、保山市有大雨局部暴雨、大暴雨。本周內，該省大部地區將出現雷暴、局地短時強降水、大風、冰雹等強對流天氣。 當日16時20分，雲南省氣象臺發布雷電Ⅳ級預警，預計未來12小時，昭通市南部、曲靖市、文山州、昆明市、玉溪市東部、紅河州東部、楚雄州、麗江市、迪慶州東部、怒江州南部、大理州北部、保山市西部、德宏州、臨滄市西部、普洱市西部、西雙版納州將出現較強雷電活動，出現雷擊災害事故的可能性大，局地伴有9級以上陣風、大冰雹、短時強降水等強對流天氣。相關部門需做好防雷電、防大風、防冰雹工作，公眾在強對流過境期間暫停戶外活動。 同時，雲南發布地質災害氣象風險預警，8月4日20時至8月5日20時，德宏州盈江縣、隴川縣，臨滄市鎮康縣發生滑坡泥石流的風險高；玉溪市北部，保山市北部、南部，楚雄州東部，紅河州西部，文山州東部、南部，普洱市中部、南部，大理州中部，德宏州大部，麗江市西部，怒江州南部，迪慶州東南部，臨滄市西南部發生滑坡泥石流的風險較高。 此外，昭通市威信縣、大關縣、綏江縣、彝良縣、巧家縣，紅河州河口縣、屏邊縣、元陽縣、金平縣，文山州丘北縣，迪慶州德欽縣等多地發布高溫橙色預警，局地氣溫將升至37℃以上。 對此，昭通市、紅河州等地已發布高溫防禦指南，提醒有關部門和單位按照職責落實防暑降溫保障措施；公眾儘量避免在高溫時段進行戶外活動；對老、弱、病、幼人群提供防暑降溫指導，並採取必要的防護措施；應注意防範因用電量過高，電線、變壓器等電力負載過大而引發的火災。(完)
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