杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
臨汾8月14日電 題:山西臨汾:「葡」寫致富新路徑 電力護航果飄香 作者 高雨晴 曹清鈺 初秋時節,山西臨汾堯都區賈得鄉北席村農業種植基地裡一片生機勃勃的景象,葡萄大棚內碩果盈枝,一串串飽滿圓潤的葡萄沉甸甸地掛滿藤蔓,勾勒出一幅豐收圖景。 北席村位於堯都區東南丘陵地帶,是典型的山區農業村。這裡日照充足、土壤肥沃、水源充足、乾旱少雨、晝夜溫差大,非常適宜葡萄生長。該村葡萄種植歷史悠久,但一直存在品種單一、技術落後、產銷零散等短板,難以形成規模,這無形中束縛著葡萄產業的發展潛力。 近日,山西臨汾,供電人員深入葡萄種植基地和大棚檢查用電設備。國網臨汾供電公司供圖 為走出「產銷難」的「死胡同」,打破過去單一產業鏈的被動局面,村裡成立鴻富康綠色葡萄種植專業合作社,依託「黨支部+合作社+農戶」的管理模式,全力打造「北席巨峰葡萄」品牌發展新模式,通過延伸產業鏈,劈開一條「重生」新路徑。 「巨峰葡萄粒大穗重、味甜多汁,抗逆性強,耐運輸,有助於市場售賣,再加上本地種植量少,具有一定的稀缺性,廣受市民喜愛,是大家公認的『老字號』。」農戶李雲英拿起一串剛摘下的葡萄說。 李雲英介紹,她的葡萄園種植基地面積大概10餘畝,今年是第三年掛果,達到品質最佳階段,畝產量大概3000多斤。「多虧了電力保障,我們的葡萄在冷鏈運輸儲存中才能實現全程控溫控溼,口感品質如初。」 據了解,為助力農戶豐產豐收,國網臨汾供電公司組織「兩隊」隊員深入農戶家中,了解農戶對供電服務的意見和建議,及時掌握用電需求,科學指導夏收工作。 其間,隊員們深入葡萄種植基地和大棚檢查用電設備,對開關、插座、刀閘、配電箱等設備進行全方位檢查,根據排查出的缺陷隱患建立「一對一」問題檔案,明確整改措施,及時消除缺陷,確保配電線路及設備「零缺陷」運行。同時,針對農戶安全用電意識薄弱的實際情況,加大宣傳力度,隊員們通過面對面講解、發放宣傳手冊等形式指導農戶科學用電、安全用電。 在山西臨汾堯都區賈得鄉北席村農業種植基地,葡萄種植戶李雲英向供電人員介紹種植情況。國網臨汾供電公司供圖 「接下來,我要繼續堅持綠色無公害種植,優化有機肥管理,擴大種植面積,嘗試線上線下多渠道推廣,農旅融合的特色發展新模式。」李雲英不再只盯著種植園裡的葡萄,而是放眼更長遠的產業鏈。 在賈得鄉北席村,像李雲英這樣的葡萄種植戶還有300餘戶。近年來,北席村致力於打造「一村一品牌、村村有特色」的發展新格局,以葡萄產業為牽引,通過「示範戶+基地模式」補鏈強鏈,積極探索農業生態觀光旅遊、產業高效融合發展的新路子。 目前,全村葡萄種植面積達2000餘畝,年產銷量600餘萬斤,年創產值1200餘萬元。葡萄產業不僅壯大了村集體經濟,對打造品牌優勢、加快鄉村全面振興具有重要的示範引領作用。 夏風掠過北席村,顆顆葡萄攢著陽光的暖意。在這片希望的田野上,正孕育著村民增收致富的「紫色希望」。(完)
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