「我的身份證上有了父親的名字」
2025-12-01 08:17 8,296次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月13日電(趙方園)「我們正在匯集全國胸部疾病診療為主的醫療機構的病例影像數據，用十萬例大數據訓練人工智慧(AI)，兩年之內讓AI對結節良惡性作出更加精準的判別。」在第二屆胸科創新大會上，首都醫科大學醫學影像學院副院長、北京胸科醫院醫學影像科主任侯代倫接受中新健康採訪時透露，北京市首批肺小結節人工智慧輔助診斷系統已推廣至全國100餘家醫療機構，並同步啟動十萬例級全國多中心影像資料庫建設。 在侯代倫看來，AI在肺小結節診療中的價值不僅是「篩得快、測得準」，更在於「判預後、定方案」。它可以用大數據把肺部血管、氣管等進行三維重建，精確顯示結節與關鍵結構的空間關係，直接鎖定楔形、肺段或肺葉切除方案，同時利用大數據模型預測術後復發風險，為是否追加輔助治療提供量化依據。 藉助AI輔助，臨床路徑亦隨之清晰——首次發現肺小結節，建議先觀察3-6個月或抗炎後短期複查，避免盲目手術；確認需要幹預時，首選手術切除，不能耐受手術者改用CT引導下消融治療，實現「篩查-診斷-評估-手術-術後AI隨訪」的完整閉環。 目前，作為北京市肺癌專病醫聯體牽頭單位，北京胸科醫院已聯合全國100餘家醫療機構推廣人工智慧輔助診斷系統，包括二、三級醫院和社區衛生服務中心，並培訓300餘名基層醫師統一診斷標準。 侯代倫強調：「無論AI多聰明，最終仍需醫生把關，我們把這套系統稱為『人工智慧MDT』。」 北京胸科醫院黨委書記潘軍華表示，當下醫療創新正經歷從「單點突破」向「系統重構」的轉變，AI技術成為了醫生的「數字分身」，大數據則化身數字「聽診器」。 第二屆胸科創新大會由首都醫科大學附屬北京胸科醫院聯合北京結核病診療技術創新聯盟等業內權威機構主辦，以「融合創新，智領未來」為主題，緊扣胸部疾病診療前沿，聚焦人工智慧、數位化醫療等尖端技術與臨床實踐的融合。(完)
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