（文化中國行）世界文化遺產鎖陽城遺址享「呵護套餐」煥「新顏」
2026-01-18 11:19 1,293次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
阿里8月12日電 (劉曉東 劉曉瑋)近日，阿里軍分區某邊防團迎來了來自全國各地的探親軍屬。他們在平均海拔4500米的駐地，與戍邊親人短暫團聚後，組織軍屬們前往「進藏英雄先遣連」舊址參觀學習，在高寒缺氧的環境中，共同追尋革命先輩的奮鬥足跡，感受「先遣精神」的傳承力量。 初秋的阿里地區，雪山巍峨，這裡被稱為「世界屋脊之屋脊」。軍屬們心懷崇敬之情，跟隨官兵的腳步，走進「進藏英雄先遣連」舊址。 圖為阿里軍分區某邊防團官兵與軍屬參觀「進藏英雄先遣連」事跡。劉曉東 攝 在舊址內，一段珍貴的歷史視頻資料緩緩播放，將大家的思緒拉回了那段崢嶸歲月。講解員深情地講述著：「進藏英雄先遣連」由7個民族的136名官兵組成，他們僅憑一張簡陋的地圖和一個指北針，毅然從新疆于田出發，向著藏北高原挺進。一路上，他們要翻越巍峨險峻的崑崙山，那裡終年積雪，氣候惡劣。 「官兵們常常忍飢挨餓，甚至只能靠吃冰雪來緩解乾渴。」講解員說，就是在這樣極端困苦的條件下，「進藏英雄先遣連」官兵們憑藉著堅定的信念和頑強的意志，最終以犧牲63名官兵的沉重代價，將第一面五星紅旗成功插上了藏北高原，為國家的統一和邊疆的穩定立下了不朽功勳。 圖為阿里軍分區某邊防團官兵帶娃參觀。劉曉東 攝 「以前總聽丈夫說這裡很苦。今天，我站在這裡才真正明白這苦背後的分量。」阿里軍分區某邊防團軍嫂劉琳感言，邊防官兵們守護的不僅是領土，更是先輩們用熱血換來的安寧。 在參觀過程中，講解員向軍屬們詳細介紹了阿里邊關的戍邊歷史：從老一輩革命家挺進藏北、建設邊疆，到新時代軍人傳承「缺氧不缺精神、艱苦不怕吃苦、海拔高境界更高」的精神，一代又一代阿里邊防軍人，用青春和奉獻詮釋著他們的忠誠。 圖為阿里軍分區某邊防團軍屬全神貫注地聽講解員講述「先遣精神」。劉曉東 攝 阿里軍分區某邊防團軍娃施莞凝說：「我要將先遣連精神轉化為學習生活的動力，向先輩們學習，先成人、後成才，成長為一個對祖國有用的人。」 據悉，此次參觀活動，不僅讓軍屬們更直觀地了解了邊防軍人的使命與擔當，更在血脈中播撒下理解與傳承的種子。在阿里高原這片神聖的土地上，軍人與軍屬用各自的方式守護著家國，而「先遣精神」如同高原上的格桑花，在代代相傳中綻放出最動人的光彩。(完)
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