上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京樓市又一新政落地。 8日,北京市住建委、北京住房公積金管理中心發布《關於進一步優化調整本市房地產相關政策的通知》。最重要的內容用一句話概括,就是「符合條件的家庭五環外不再限制購房套數。」 圖/發 初寶瑞 攝 為什麼劃定在五環外?可看一組數據。 先是供給,據中原地產研究院統計,當下北京新建商品房住宅庫存81.4%在五環外,二手房約50%的房源也在五環外。 再是需求,據中指研究院監測,1-7月北京新建商品住宅銷售套數,五環外佔比超80%,二手住宅成交套數五環外佔比也超50%。 「政策重點是為了加速外圍區域的市場去化,有利於想要在五環外購置房產的家庭,以及有多套房產進行資產配置的人群。」58安居客研究院院長張波對三裡河表示。 回溯北京過往幾次新政,也多以五環為分界線,穩步有序放開購房門檻。針對重點熱點區域靶向施策,能讓更多有能力、有意願、有需要的居民家庭進入市場。 什麼樣的家庭符合條件?包括北京戶籍居民家庭、在北京連續繳納社會保險或個人所得稅達到相關年限的非北京戶籍居民家庭。 雖然購房套數直接放開,但購房群體仍有針對性,說明北京購房政策的優化節奏依然是「穩步走」,既精準釋放改善需求,又避免局部非理智過熱。 同時,北京還推出多方面的公積金政策支持,對符合條件的繳存職工形成雙重政策紅利。 樓市企穩離不開政策支持。 自2024年「930」新政以來,北京時隔10個月後再次調整限購這一需求側的限制性政策,具有現實的緊迫性。 北京市統計局數據顯示,上半年,全市新建商品房銷售面積537.6萬平方米,同比增長5.4%;其中住宅銷售面積352.3萬平方米,下降0.8%。 門檻低了,負擔輕了,需求就活了。政策的及時拉動,直接向市場傳遞出樂觀的信號。 細看北京本次新政的錨點,還有一個表述值得關注,那就是「更好地促進職住平衡」。 這也為我們理解政策提供了新的視角:放寬五環外購房限制,有利於引導人口和產業向五環外遷移,促進職住平衡,緩解中心城區的人口壓力,推動城市空間布局的優化。 當前,我國房地產行業發展依然存在「溫差」:核心城市核心區域的銷售持續高熱,而城市邊緣地區或低能級市場依然承壓。 住建部部長倪虹此前曾談到,「虹吸效應」是世界城市發展過程中出現的普遍現象。在城鎮化進程中,中國政府注重引導大中小城市和小城鎮協調發展。房地產市場因城施策,是防止房地產領域「虹吸效應」負面作用的一種制度安排。 張波以上海和北京對比解釋稱,上海外環外產業布局多,剛性需求和改善性需求都較為集中。因此,上海外環外的政策取向更多體現在定點放鬆,選擇不同區域精準施策的可能性更大。 協調發展是房地產發展新模式的應有之義。房地產發展需要適應現代城市空間功能的重構進程,以不同的城市能級和區位稟賦,探索與當地發展相匹配的模式。如此方可消減「溫差」,鞏固房地產市場穩定態勢。(「三裡河」工作室)
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