歸來仍是少年|3634,0086,3046,2591,0523!複雜的摩爾斯電碼她記了一輩子 【編者按
上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
免责声明:本文内容与数据仅供参考,不构成投资建议,使用前请核实。据此操作,风险自担。
75234
18
2025-12-17 19:05
49561
97
2025-12-17 19:05
31987
81
2025-12-17 19:05
69753
79
2025-12-17 19:05
85629
43
2025-12-17 19:05
31879
34
2025-12-17 19:05
18236
76
2025-12-17 19:05
82719
61
2025-12-17 19:05
73458
14
2025-12-17 19:05
16293
87
2025-12-17 19:05
82417
87
2025-12-17 19:05
82914
68
2025-12-17 19:05
79153
57
2025-12-17 19:05
73629
36
2025-12-17 19:05
36714
76
2025-12-17 19:05
86715
53
2025-12-17 19:05
38542
74
2025-12-17 19:05
21847
78
2025-12-17 19:05
95327
43
2025-12-17 19:05
82751
45
2025-12-17 19:05
58421
81
2025-12-17 19:05
68971
68
2025-12-17 19:05
23487
94
2025-12-17 19:05
68593
63
2025-12-17 19:05
72186
21
2025-12-17 19:05
62591
49
2025-12-17 19:05
85921
98
2025-12-17 19:05
43126
74
2025-12-17 19:05
61538
71
2025-12-17 19:05
39512
65
2025-12-17 19:05
91824
42
2025-12-17 19:05
16984
64
2025-12-17 19:05
41968
67
2025-12-17 19:05
24913
76
2025-12-17 19:05
34258
78
2025-12-17 19:05
91275
93
2025-12-17 19:05
97564
49
2025-12-17 19:05
85761
39
2025-12-17 19:05
51763
72
2025-12-17 19:05
12597
93
2025-12-17 19:05
78152
41
2025-12-17 19:05
71853
38
2025-12-17 19:05
95418
72
2025-12-17 19:05
41867
65
2025-12-17 19:05
17892
78
2025-12-17 19:05
62958
46
2025-12-17 19:05
49132
49
2025-12-17 19:05
74129
51
2025-12-17 19:05
49215
26
2025-12-17 19:05
73268
85
2025-12-17 19:05
94673
94
2025-12-17 19:05
43861
95
2025-12-17 19:05
73642
83
2025-12-17 19:05
| 花蝴蝶app直播 | 西甲直播 |
| 凤蝶直播 | |
| 杏爱直播 | 荔枝直播 |
| 柚子直播 | |
| 春雨app直播免费看 | 花蝴蝶app直播 |
| 榴莲视频 | |
| 鲨鱼直播 | 黄播 |
| 巧克力直播 | |
| 蜜唇直播app | 莲花直播 |
| 山猫直播 | |
| 青柠直播 | 花瓣直播 |
| 直播黄台app凤蝶 | |
| 蜜糖直播 | 快猫 |
| 春雨直播全婐app免费 | |
| 直播全婐app免费 | 魅影看b站直播 |
| 香蕉app免费下载 | |
| 魅影直播 | 成人免费直播 |
| 黄播 | |
| 伊人app | 免费直播行情网站大全 |
| 橘子直播 | |