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2026-03-02 10:14 3,765次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
哈爾濱8月11日電 (張學鵬)8月11日0點30分，G4958次列車在哈爾濱西站搭乘著1500餘名歌迷旅客緩緩駛出站臺，開往長春、瀋陽、大連等地。這是中國鐵路哈爾濱局集團有限公司(以下簡稱「哈爾濱局集團公司」)面向暑期文旅市場需求，開行的東北地區首趟「悠享龍江暢遊爾濱·哈鐵情『深』歌迷專列」。 「悠享龍江 暢遊爾濱·哈鐵情『深』歌迷專列」乘客在乘車前合影留念 許哲寧 攝 「悠享龍江暢遊爾濱」是哈爾濱局集團公司聚焦文旅市場需求，創新推出「鐵路+文旅」客運專列訂製服務，年初以來，已相繼開行「電影主題專列」「紅色研學專列」「銀髮遊專列」「草原遊專列」等多趟訂製主題列車，滿足旅客多元化出行需求。 近期，哈爾濱局集團公司為解決歌迷跨省、跨城參加演唱會活動返程交通難題，積極對接文旅部門，提前研判客流方向及人數，精準開行北京、大連、瀋陽、長春、齊齊哈爾等方向「哈鐵情『深』歌迷專列」，在演唱會主通道處設置移動購票點，方便歌迷諮詢購票。 此外，哈爾濱局集團公司積極與市公共運輸部門對接，在哈爾濱西站前設置大巴專屬落客區，安排專人引導，縮短旅客進站時間。車站內部分餐飲店延長營業時間，專列上提供點對點到站提醒服務，避免旅客乘車過站。 據介紹，哈爾濱局集團公司將繼續深化路地協作，精準對接市場需求，提供訂製化服務，助推黑龍江省全域全季旅遊經濟發展。(完)
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