上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
珠海8月10日電 (記者 鄧媛雯)2025年廣東省青少年網球錦標賽暨第十五屆全國運動會(以下簡稱:十五運會)網球測試賽10日在橫琴國際網球中心開賽。來自全省19個地市、23支代表隊的合共584名青少年網球精英齊聚橫琴,將在為期8天的比賽中角逐25個項目的冠軍。 廣東省19個地市、23支代表隊的合共584名青少年網球精英齊聚橫琴。橫琴粵澳深度合作區民生事務局 供圖 本次賽事由廣東省體育局、橫琴粵澳深度合作區執行委員會主辦,橫琴粵澳深度合作區(以下簡稱:合作區)民生事務局承辦。 作為粵港澳三地聯合舉辦的重要綜合性體育盛會,十五運會將於今年11月9日至21日在廣東、香港、澳門三地舉行。作為十五運會賽事承辦地之一,合作區將承辦競技體育組網球項目賽事,比賽場館就在測試賽場地橫琴國際網球中心。 合作區民生事務局局長、十五運會網球競委會綜合協調處處長馮方丹表示,本次測試賽不僅是省內最高水平的青少年網球較量,更是十五運會網球項目賽事組織運營的全面「預演」。 據介紹,合作區通過此次賽事一方面旨在推動粵港澳三地青少年體育人才共育、技術互鑑,為灣區體育融合發展注入新動能。另一方面嚴格對標正賽標準,將對場地設施、競賽組織、安保醫療、志願服務等重點環節進行測試,希望發現問題、優化流程,為後續正賽積累標準化、可複製的辦賽經驗。 開賽首日,各組別比賽有序展開。橫琴粵澳深度合作區民生事務局 供圖 本次測試賽從8月10日開始,至8月17日結束,參賽運動員年齡段在11歲至18歲之間,按年齡分為甲乙丙丁四個組別,其中男子賽和女子賽分別設有單打、雙打和團體項目。 開賽首日,現場氣氛熱烈,各組別比賽有序展開。賽場上,選手們揮汗如雨,展現出高水平的競技狀態與頑強拼搏的體育精神。不少參賽選手與教練表示,場館設施一流,比賽氛圍濃厚,測試賽的實戰體驗讓他們對即將到來的十五運會充滿期待。(完)
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