「金山人文叢書」推出最新研究成果 探尋千年文脈、傳承創新成果
2026-02-02 08:38 1,396次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
晨曦微露，河南省蘭考縣堌陽鎮徐場村，刨花飛舞，琴聲悠揚。泡桐木製成的琴、琵琶等銷往海內外，這個百餘戶的脫貧村，民族樂器加工產業年產值已突破1.5億元，村裡九成以上人家靠這個產業增收致富。 挺拔青翠的泡桐樹成長為撐起一方產業的致富樹，正是「十四五」時期我國持續鞏固拓展脫貧攻堅成果的生動縮影。 習近平總書記強調：「建設現代化國家離不開農業農村現代化，要繼續鞏固脫貧攻堅成果，紮實推進鄉村振興，讓群眾生活更上一層樓，在推進農業農村現代化中越走越有奔頭。」中央政治局會議指出：「鞏固拓展脫貧攻堅成果，確保不發生規模性返貧致貧。」 打贏脫貧攻堅戰後，黨中央設立5年過渡期，全力鞏固拓展脫貧攻堅成果，銜接推進鄉村全面振興。各地區各部門持續加大工作力度，強化政策扶持，守牢不發生規模性返貧致貧的底線。 脫貧縣農村居民人均可支配收入從2020年的12588元增長至2024年的17522元。 觀監測幫扶質效——織密「安全網」，守牢民生底線。 在全國脫貧人口最多的地級市雲南昭通，魯甸縣文屏街道脫貧戶楊清福的妻子2021年患重病需要手術，讓一家人面臨返貧風險。 網格員走訪發現後，第一時間啟動監測幫扶程序，為楊清福安排公益性崗位並介紹新工作，醫療費用也減免了許多。「真是及時雨！」楊清福說。 進入過渡期以來，各地持續健全完善防止返貧致貧動態監測和幫扶機制，從發現風險到落實幫扶措施，質效不斷提升。 察民生保障水平——補齊民生短板，託起穩穩的幸福。 「村裡有共享食堂、幼兒園，礦泉水項目加快建設，大家的生活更好了……」說起自然資源部定點幫扶給村裡帶來的改變，江西省贛州市贛縣區夏潭村黨支部書記謝瑞山有說不完的話。 2022年，夏潭村村莊規劃獲批。駐村第一書記王萍於2024年推動將礦泉水採礦權與集體經營性建設用地使用權創新組合出讓，成功交易420.1萬元。 「十四五」時期，「三保障」和飲水安全保障水平持續鞏固提升，脫貧群眾生活水平顯著提高。脫貧家庭和防止返貧致貧監測對象家庭義務教育階段輟學學生保持動態清零，脫貧人口和防止返貧致貧監測對象基本醫療保險參保率穩定在99%以上。 看自我發展能力——產業就業拓新路，確保持續增收致富。 在蘭考，南彰鎮一家共富工坊的故事讓人津津樂道。「以前編筐自家用，現在成了增收門路。」共富工坊裡，70多歲的脫貧戶李欽說。 盤活閒置院落，建設家門口的車間，這支平均年齡超過60歲的團隊，一年編織出8萬多個精美藤筐並出口海外。 如今，蘭考已建成304家共富工坊，帶動就業2.39萬人，其中脫貧人口和監測對象3366人。 「十四五」時期，脫貧地區鄉村特色優勢產業持續發展壯大，每個脫貧縣都培育形成2至3個優勢特色突出、帶動能力較強的主導產業，總產值超過1.7萬億元。脫貧人口就業能力和質量明顯提升，務工就業規模連續4年穩定在3000萬人以上。 今年是鞏固拓展脫貧攻堅成果同鄉村振興有效銜接5年過渡期的最後一年。農業農村部有關負責人表示，鞏固拓展脫貧攻堅成果須臾不可放鬆，下一步，將推動各地區各有關部門聚焦提升監測幫扶質效、抓牢產業就業幫扶、提高協作幫扶實效、優化完善幫扶政策等方面持續發力，確保過渡期圓滿收官。 人民日報 本報記者 常 欽 李曉晴
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