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2025-12-10 09:54 1,953次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月8日電 題：能排澇會救火 世界機器人大會上演「特技秀」 記者 徐婧 陳杭 2025世界機器人大會8日在北京開幕，同期舉辦的世界機器人博覽會上，多款機器人產品秀出特種技能，為公眾展示在積水、火災、隧道等環境中的作業方法。 城市內澇時，機器人能「下水」作業。據了解，傳統城市內澇排除設備包括移動式水泵和排水車等。山東國興智能科技股份有限公司工作人員姜聖涵表示，在隧道、地下車庫等場所發生澇情時，移動式水泵排水效率低，排水車因空間限制難以進入，該公司研發的排澇機器人實現小型化、輕量化，可直接拖拽水帶進入積水區域，排水流量達720立方米/小時，已在內蒙古等地得到應用。 姜聖涵說，該排澇機器人具備水陸兩棲底盤與漂浮艙，能自行下水浮於水面之上，免受涉水深度限制。此外，當發生火情時，若消防車水源不足，機器人可通過水帶將遠處湖水等輸送給消防車，提高滅火救援水平。 8月8日，觀眾在世界機器人博覽會上圍觀展出的四足機器狗靈睿P1。記者 徐婧 攝 滿電可續航6小時、工作中能承重40公斤，來自浙江中堅科技股份有限公司的四足機器狗靈睿P1可在多種應急場景中工作。該公司工作人員何婷介紹，靈睿P1是機器狗中的「大塊頭」，相較小型和中型機器狗電機壽命更長，續航時間更久，承重力更強，更為適合工業巡檢的環境和要求。 在消防應急領域，這款機器狗主要從事災後搜救和安防巡檢工作。通過搭載不同的集成模塊，實現探測生命體徵和有毒有害氣體等，不僅能幫助消防人員快速定位，縮短搜救時間，也能一定程度保障搜救人員的人身安全。 中信重工開誠智能裝備有限公司攜多款特種機器人亮相大會。該公司工作人員王志江說，相較於工業等場景，應急救援和防災減災領域對機器人環境適應、通信等能力要求更高，包括適應水面、冰雪、泥濘、坑窪等地形，在複雜環境中保持通信穩定和抗幹擾性等。 王志江說，該公司已研發30餘款應對不同救援場景的機器人，在國內多地參與滅火實戰。其中，消防滅火偵察機器人具備聲源定位功能，可實時採集並定位有效聲源，便於了解受困人員位置信息；智能識別現場火焰煙霧，自動調整消防炮角度開展滅火操作。智能消防偵察機器人則搭載雷射甲烷遙測儀，可遠距離雷射投射檢測管道洩露部位甲烷濃度，提高環境安全性和救援效率，減少人員傷亡。 本屆大會將持續至8月12日，主題為「讓機器人更智慧，讓具身體更智能」，包括開幕式、論壇、博覽會、大賽、同期活動及閉幕式等。(完)
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