2025年海外華僑華人梧州行活動在廣西岑溪舉行
2025-11-10 05:27 3,863次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月8日電 中國最高人民法院8日對外發布關於貫徹落實《中華人民共和國民營經濟促進法》的指導意見，旨在破解民營經濟發展中面臨的難題，為民營經濟健康發展提供更加有力的法治保障。 據悉，最高法全面總結人民法院審判執行工作實際，從總體要求、依法平等對待、引導守法規範經營、嚴格公正司法、健全公正司法體制機制等五個方面提出25條意見。 指導意見提出，堅持依法平等對待，保障各類經濟組織公平參與市場競爭。其中明確，落實全國統一的市場準入負面清單制度。在涉及建設工程、房地產、礦產資源以及水、電、氣、熱力等民商事案件審理中，準確把握自然壟斷行業、服務業等市場準入放寬對合同效力的影響，依法作出公正裁判。 指導意見要求著力促進解決拖欠民營經濟組織帳款問題。進一步完善拖欠民營經濟組織帳款預防和清理機制，全面落實快立、快保、快審、快執「綠色通道」工作要求，強化對拖欠主體的強制執行，積極運用交叉執行加大對拖欠民營經濟組織帳款案件執行力度。 圍繞助力民營經濟組織安全「出海」，指導意見稱，發布涉外商事審判報告和涉「一帶一路」建設典型案例，指導「走出去」企業積極提高風險防範意識，引導其依法合規經營。 指導意見要求依法加強產權司法保護，規範處置涉案財產，依法糾正涉企冤錯案件，保護民營經濟組織及其經營者人格權益，保護民營經濟組織及其經營者合法權益。 其中明確，依法再審糾正涉企冤錯案件，對限制人身自由強制措施是否符合法定權限、條件和程序實施嚴格審查。及時發布再審糾錯典型案例，堅決做到有錯必糾、依法糾錯。健全甄別糾正涉企冤錯案件工作機制，建立健全工作檯帳，積極開展專項評查。(完)
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