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2025-12-18 06:01 4,489次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
「麻煩各位家長交一下 學習資料、練習題試卷等 費用共495元整……」 …… 又有騙子混入班級群 近日 某學校剛組建的新生家長群 卻混進了騙子 冒充老師發布收費通知 及收款二維碼 致使9名家長被騙共4000餘元 五類詐騙陷阱高發 2025年7月至8月錄取季期間 以下詐騙陷阱 請務必警惕 1 虛假通知，催繳費用 陷阱手法：收到看似正式的「錄取通知書」簡訊或郵件，要求點擊連結查詢詳情或支付「錄取確認費」。 2 謊稱可內部操作，花錢補錄 陷阱手法：接到電話或信息，自稱「招生辦老師」「內部人員」或「有特殊關係」，聲稱可以「破格補錄」「點招錄取」或「調劑到更好專業」，但需支付高額「疏通費」。 3 偽造信息，惡意謠言 謠言手法：不法分子編造傳播「XX高校錄取分數線大幅下降」「XX專業爆冷無人報」「某考生被頂替」等不實信息，製造恐慌或誤導志願填報。 4 助學貸款/助學金？ 陷阱手法：冒充教育部門、學校工作人員，以發放「助學金」「教育補貼」或「助學貸款」為由，要求學生提供銀行卡號、密碼、簡訊驗證碼，或要求先繳納「手續費」「保證金」。 5 釣魚連結陷阱 詐騙手法：簡訊附帶「錄取查詢連結」，誘導填寫身份證、銀行卡信息，盜刷資金。 防範詐騙 記住「四要、四不要」 四要 要官方查詢 錄取狀態通過省教育考試院官網/官方App、報考院校招生網查詢。 通知書物流狀態通過中國郵政EMS官方渠道查詢。 要仔細核對 收到紙質通知書後，認真核對學校名稱、專業、個人信息(姓名、考生號)是否與官方查詢結果一致，查看印章(學校公章、校長籤名)是否清晰有效。 要官方渠道繳費 如需繳納學費、住宿費等，務必按照錄取通知書內附的官方指南，通過學校指定的官方財務平臺或對公帳戶。 要主動核實 對任何來源不明的錄取信息、收費要求、助學通知，第一時間主動撥打高校招生辦公室、學生資助管理中心或省教育考試院公布的官方電話進行核實確認。 四不要 不要點 不點擊任何簡訊、郵件、社交軟體中來源不明的連結或二維碼。 不要信 不相信任何「內部指標」「花錢補錄」「提前繳費鎖定學位」等說辭。 不要給 不向任何陌生人透露個人身份證號、考生號、銀行卡號、密碼及簡訊驗證碼。 不轉帳 不向任何不明身份的帳戶或個人轉帳匯款。 監製丨唐怡 製片人丨劉博 編輯丨邱婧
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