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2026-01-30 21:32 9,549次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
開羅8月8日電 題：中國家電企業助力「埃及造」 記者 關雪昭 呂楊 視頻：中國家電企業助力培養埃及本土產業人才發展來源：中國新聞網 從埃及開羅市區向東驅車不久，齋月十日城工業區內的「海爾路」便映入眼帘。這條路因中國企業海爾而得名，盡頭便是2024年5月開園的海爾埃及生態園。 這個總投資1.85億美元的中埃合作項目，設計家電總產能超150萬臺，其中一期項目主要生產空調、電視、洗衣機等品類，正通過產品定製、人才培育與文化融合的本土化實踐，為中埃經貿合作注入持續動能。 7月23日，海爾埃及生態園內。 記者 呂楊 攝 技術適配破解氣候挑戰 埃及多數地區屬熱帶沙漠氣候，夏季高溫酷熱，對空調耐溫性要求極高。「與國內溫帶氣候不同，我們為埃及市場定製了適應高溫環境的T3工況壓縮機，可在53℃極端高溫下穩定運行不停機。」海爾埃及空調工廠廠長吳昌明說。同時，針對本地消費者對「節能、高效」的需求，空調搭配適配當地電網的變頻控制系統，其最新推出的AI ECO節能空調，節能效率最高達60%。在企業推動下，埃及空調市場正加速向變頻轉型，目前海爾變頻空調在當地銷量佔比達35% 自2024年3月投產以來，海爾埃及生態園一期項目已生產20多萬套空調，在埃及本地市場佔有率躍居第三，產值達6000萬美元。吳昌明表示，未來產品將逐步輻射其他非洲地區，讓「埃及造」海爾家電走向更廣闊市場。 7月23日，海爾埃及生態園內。 記者 呂楊 攝 師徒結對培育本土骨幹 今年27歲的埃及本土員工安子東操著一口流利的中文。從中文專業畢業生成長為空調製造廠的業務骨幹，他將這一切歸功於中國企業提供的沉浸式學習環境和中國師傅的傳幫帶。「在中國專家一步步指導下，我不僅克服了工作初期的困難，更收穫了寶貴的技術與經驗。」安子東對記者說。他曾赴中國海爾工廠接受為期30天的專項培訓，學成歸來後又將技術傳遞給本地同事。 目前，海爾埃及生態園本地員工佔比超90%。「我們推行『師徒結對』機制，中國技術人才與埃及員工籤訂1對1培訓協議，手把手傳授技能。未來中方技術人員將逐步淡出，支持助力埃及實現完全本土化製造。」海爾埃及前工序生產經理何愛民說。 7月23日，海爾埃及生態園內。 記者 呂楊 攝 文化融合搭建交流橋梁 語言曾是人才培養的一大阻礙。吳昌明介紹，得益於共建「一帶一路」倡議下的文化交流項目，埃及湧現出一批既懂技術又通中文的專業人才。埃及的開羅大學、艾因·夏姆斯大學等高校紛紛設立中文系，為中資企業輸送大量雙語人才。 2025年5月，第十八屆「漢語橋」世界中學生中文比賽埃及賽區總決賽暨「海爾杯-漢語橋」中文比賽在開羅圓滿落幕。在活動中，埃及青年積極參與書法繪畫、歌舞武術等藝術活動，進一步感受中國文化魅力。 如今，海爾埃及生態園二期項目正緊鑼密鼓建設中，將生產冰箱、冷櫃兩大品類。據測算，生態園一、二期全部投產後總產能預計突破150萬臺，不僅可快速滿足埃及本土需求，還將覆蓋中東、北非、東南非及歐洲市場，助力「埃及造」走向更廣闊的全球市場。(完)
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