3名中國公民在紐約州旅遊大巴事故中遇難
2026-02-23 08:46 6,874次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
東京8月5日電 (記者 朱晨曦)一場持續五天四夜的桌球盛宴於7月30日至8月3日在東京舉行。來自世界各地的580多位桌球小將匯集東京，比拼技藝、交流情感。前奧運桌球冠軍韋晴光、日本前國家隊選手福原愛、日本名將張本智和親臨現場為小運動員們加油助威、深入交流。 本次系列活動的主環節——2025年「海絲泉州杯」中日青少年桌球友好交流賽於8月2日至3日在東京舉行。本次賽事分為不同年齡組別，設個人單打與團體賽兩個項目，參賽選手年齡從6歲至18歲不等。他們齊聚一堂，以球會友，呈現出一場高水平的乒壇「未來之星」對話。 活動現場。主辦方供圖 在8月2日舉行的開幕式上，中國駐日本大使館公使銜參贊陳諍、日本桌球協會常務理事宮崎義仁、著名桌球運動員張本智和、中日國際桌球交流賽組織委員會負責人李雋等嘉賓出席並致辭。他們一致表示，希望以中日「桌球外交」的傳統為紐帶，讓更多青少年在運動中結識朋友、理解彼此、共築未來。 為了讓各地的青少年球員們能更深入地交流與學習，主辦單位還於7月30日至8月1日在蝴蝶公司訓練場舉辦了為期三天的精英訓練營，30名海外球員和數十名日本本土球員共同參與其中。在訓練營期間，1988年漢城奧運會桌球男子雙打冠軍韋晴光為小球員們舉行了講座，細緻入微地講解了腳步移動、擰拉、銜接等桌球關鍵技術。小球員們則通過分組循環賽和淘汰賽進行熱身，為接下來的友好交流賽調整出最佳的競技狀態。 活動現場。主辦方供圖 8月3日晚，主辦方為參賽選手們在東京池袋準備了一場溫馨而熱烈的交流晚宴。福原愛在現場分享了自己學習桌球的心得以及赴中國學習訓練的美好往事，令在場青少年深受啟發。大賽組委會還為大賽中表現優異的球員頒發了「公平競爭」「優秀選手」「多才多藝」「精神文明」等多個獎項。 活動現場。主辦方供圖 據悉，本次系列活動旨在通過桌球運動搭建友誼橋梁，增進中日及世界各國和地區青少年間的友誼與交流。活動由中日國際桌球交流賽組織委員會主辦，並獲得中國駐日本大使館文化處、日本桌球協會、中國桌球協會和東京都北區政府等多方支持。組委會表示，今後將把該賽事打造為常態化交流平臺，持續推動中日青少年間的人文交流與體育合作。(完)
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