上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
近日,各地各高校2025年新招募的4.8萬餘名大學生志願服務西部計劃志願者陸續出徵,奔赴西部和基層地區開展志願服務。這份「西行熱」,不僅是對個人成長的期許,更是對國家西部發展藍圖的積極回應。西部計劃自2003年啟動,已累計輸送54萬餘名青年志願者深入基層。邁入新發展階段,今年的計劃更加精準對接國家戰略需求,將科技創新、鄉村振興、綠色發展、社會服務、衛國戍邊等作為核心方向。這清晰表明,西部不僅是地理概念,更是國家現代化建設的關鍵戰場。青年在此施展才華,為中國式現代化注入澎湃動力。更為重要的是,這片廣闊天地也為青年提供了錘鍊意志、增長才幹的絕佳平臺。個人價值的實現與國家發展的進程,在此實現了深刻的良性互動與價值共生。從「孔雀東南飛」到「群鳳棲西枝」的動能轉換今日之西部,承載著國家區域協調發展的戰略重任,正處於高質量發展的關鍵躍升期。基礎設施加速完善、產業升級迭代、生態保護深化、社會服務提質,每一步跨越都需要青年人才的智慧與汗水。進入新時代,西部大開發成就斐然:西部地區2024年GDP達28.7萬億元,佔全國21.3%,日益成為全國高質量發展的新增長極之一,已從內陸腹地轉向開放前沿與創業熱土。變化背後,離不開人才政策的持續發力。為強化人才「西」引力,國家持續加大對青年投身西部的政策支持力度。截至2024年8月,特崗計劃已為中西部22個省份、1000多個縣的3萬餘所鄉村學校補充教師約115萬人;「三支一扶」項目實施以來,源源不斷地向農村基層輸送高校畢業生,在支教、支農、支醫等領域發揮了重要作用。《2024年中國本科生就業報告》顯示,2023屆本科畢業生在西部就業比例達25%,較2019年提升1.9個百分點。數據印證了西部吸引力的顯著增強,「群鳳西棲」漸成趨勢,為區域發展注入動能。在「大我」坐標中定位「小我」航向投身西部,絕非簡單的職業選項,而是新時代青年響應國家召喚、勇擔時代重任的主動作為。它要求青年將個人志向與國家戰略緊密融合,讓奮鬥足跡與西部發展同頻共振。這本質上是一種價值錨定——將人生理想紮根於家國夢想交匯之處。當前,西部地區不僅擁有廣闊空間與豐富機遇,各地更不斷完善政策支持體系:提升志願者待遇、拓寬基層人才晉升通道、優化職業發展平臺,積極營造「拴心留人」的環境。政策託底與個人價值實現的同向發力,使得「紮根西部」成為越來越多青年實現抱負的理性選擇與自覺行動。2003年西部計劃首批志願者索衛鋒,紮根陝西三原縣二十餘載。從基層服務者成長為優秀科級幹部,他創新提出「街道冠名權」,長期關愛留守兒童,在不同崗位上踐行志願精神,是青年融入基層治理、實現長期成長的典範之一。2021年,西安石油大學畢業生何文博懷揣「石油夢」投身新疆塔克拉瑪幹沙漠。他駐井作業超700天,帶領團隊攻克多項施工紀錄,現任鑽井隊隊長。他用「我為祖國獻石油」的赤誠,在能源保障一線詮釋了青年科技工作者的擔當,展現了個人理想與國家需求的完美結合。2023年,天津的「00後」、陝西科技大學畢業生杜月程來到嵐皋縣。1年多的歷練,讓他成了鄉村社會治理的「多面手」。「腳下沾有多少泥土,心中就沉澱多少真情」是他作為一名西部計劃志願者的真實寫照。今年5月,杜月程轉崗為藺河鎮政府文旅專員。當被問及為何選擇當一名西部計劃志願者時,他笑著說:「基層帶給我的,不僅是知識的增長,還有本領的提升,讓我更加懂得如何把工作做到群眾心裡去。來到這裡,能為西部貢獻自己的一份力量,一輩子都不會後悔!」索衛鋒、何文博、杜月程的故事,絕非孤例,他們是萬千西部奮鬥青年的縮影。他們在西部的廣闊實踐中磨礪意志、增長才幹,其個人成長與西部的發展進步形成了強有力的正向循環。他們不僅為西部的物質建設、精神涵養、治理創新貢獻了青春力量,更在這片熱土上成就了人生的別樣精彩。當下,西部正處於高質量發展的戰略機遇期。這裡匯聚著國家意志與青年理想,是夢想照進現實的廣闊舞臺,更是青年與時代共進、與家國同心的精神坐標。選擇西部,是響應號召的堅定行動,更是將人生價值錨定在時代發展主航道的深刻自覺。廣大青年當以信念為帆,以實幹為槳,在服務國家戰略的壯闊徵程中,奮力書寫無愧於時代的青春傳奇,讓青春之花在中國式現代化最需要的地方絢麗綻放。(西安電子科技大學馬克思主義學院教師 朱君傑)
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