上海醫療機構創新開設「音樂療愈空間」 讓個性化音樂造福多種疾病患兒
2026-03-06 13:50 6,975次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
近日，一條「宿遷發現兩座罕見魚形墓」的消息在網絡上熱傳，其別致的造型引發網友熱議。記者了解到，這兩座整體造型似魚的南宋(金)時期磚室墓，確實是在江蘇宿遷發掘的，魚形墓因墓葬的整體造型似魚而得名，在古墓中極為罕見。 8月11日上午，記者來到宿遷市博物館，見到了兩座採用「懸空式」整體遷移的方法遷移至宿遷市博物館進行保護的魚形墓。 第一座魚形墓是在2015年由南京大學、宿遷市博物館聯合考古隊在三臺山森林公園建設工地內發掘的。這座保存完好的魚形墓墓室南北走向，長約2.3米，寬約0.6米，墓頂距地表約0.4米。墓室自中部緩緩向兩側收窄，至兩端則微妙地向外延伸，勾勒出一條流暢的「S」形曲線，精準地模仿了魚體優雅的弧度。 墓室南端精心鋪設了4層丁磚，其上疊置著一件白釉碗與一件醬釉罐，分別象徵著「魚頭」與「魚眼」。墓室北端，工匠巧妙地利用碎磚拼湊出栩栩如生的「魚尾」形態，其分叉結構清晰可見，仿佛一條真正的魚在靜謐中輕輕遊弋。墓室頂部每兩塊青磚交叉斜置呈「V」形，用以封閉墓口。考古人員根據兩件隨葬器物初步判斷，魚形墓年代為南宋(1127—1279年)或金(1115—1234年)。 第二座魚形墓是在2023年由徐州博物館、宿遷市博物館聯合考古隊在宿遷學院新校區建設地塊內發現的。這座魚形墓位於第一座魚形墓西北方向約5公裡處。墓室長2.4米，最寬處位於中部，寬1米。墓室由4層青磚順鋪，錯縫疊砌，不像第一座魚形墓有明顯的魚體柔美弧度。僅在象徵「魚眼」之處，置有一件白釉瓷碗。「魚頭」位於青磚之下，尚疊壓著帶系灰陶罐與白釉瓷碗各一件。 宿遷市博物館陳列部主任伍蘇明介紹說，此種造型的墓葬在全國都極為罕見，砌築成魚形狀的設計，反映了魚在中國文化中象徵著財富、吉祥與和諧的寓意。 據伍蘇明介紹，墓葬中出現「魚元素」可追溯至新石器時代，並在此後以各種形式存在於墓葬中。此外，佛教在東晉南北朝時期迎來較大發展，與此同時魚紋飾與佛教融合，以新的表現形式出現在墓葬中。 伍蘇明介紹說，宿遷發現的兩座魚形墓年代推斷為南宋或金代。這一時期墓葬中魚的形象，以及與魚有密切聯繫的摩羯形象多流行於北方，故推斷兩座魚形墓應是北方草原文化影響下的產物。
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