上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
福建石獅8月8日電 (記者 孫虹)以「購在中國 全閩樂購」為主題,2025年中國(石獅)電商大會暨全球跨境商家資源對接會8日在福建石獅開幕。位於阿根廷、韓國、菲律賓、澳大利亞、巴西、俄羅斯等國家的多個石獅優品全球展銷中心於此間集中授牌。 8月8日,2025年中國(石獅)電商大會暨全球跨境商家資源對接會在福建石獅開幕。石獅市委宣傳部供圖 步入石獅服裝城展覽藝術中心一樓展館,跨境商家資源、產業帶集群、供應鏈平臺、產教融合區、溯源直播區等五大區域吸引眾多電商平臺、產業帶集群及知名企業代表於此駐足、參觀、洽談和對接。 作為知名僑鄉、「閩派」服飾發源地,石獅依託紡織服裝產業集群和僑鄉資源,已形成完備的產業鏈,尤其在男裝領域佔據龍頭地位。 石獅市委副書記、市政府市長餘志偉介紹,近年來,石獅依託紡織服裝產業集群,推動電商直播、跨境貿易等新業態快速發展,帶來超18萬家市場主體、超50萬就業創業外來人員,電商競爭力位列中國縣域第2位,產品暢銷全球200多個國家和地區。 8月8日,多個石獅優品全球展銷中心集中授牌。石獅市委宣傳部供圖 今年5月,石獅正式啟動全球男裝供應鏈中心暨跨境電商產業集聚區,助力石獅男裝產業從「單點突破」轉向「全域賦能」。餘志偉表示,石獅將著力構建從平臺、物流到選品、營銷、孵化,以及金融等配套服務的完整跨境電商生態圈。 此外,本次大會期間還舉行了2025年石獅電商品牌集體發布、中國服裝協會男裝品牌出海合作推介、全球男裝品牌運營中心啟動儀式、全球男裝產銷協同共建籤約儀式等,為石獅電商搭建起「電子商務+產業+公共服務」的行業生態鏈,為石獅紡織服裝製造業轉型升級提供精準有效服務。(完)
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