（輝煌60載 魅力新西藏）喜迎西藏自治區成立60周年 拉薩街頭洋溢濃厚氛圍
2025-12-09 04:06 7,367次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
哈爾濱8月11日電 (記者 王琳)他來了，他來了！備受矚目的熊貓兄弟「芝士」與「芝麻」11日從成都抵達哈爾濱，正式入住太陽島大熊貓館，這一標誌性事件是哈爾濱在野生動物保護與生物多樣性建設領域的重要成果。 為確保大熊貓安全舒適地完成遷徙，相關部門構建了全鏈條保障體系，運輸採用「航空+陸路」聯動模式。航空運輸環節，熊貓基地同機配備2名專業技術人員保障大熊貓的健康與安全，四川航空公司啟用「國保速運」專機；陸路轉運階段，啟用恆溫運輸車及備用車，由騎警全程守護。 8月11日，大熊貓所乘航班抵達時，哈爾濱以「水門禮」為「國寶兄弟」接風洗塵。 趙宇航 攝 兩隻大熊貓均來自成都大熊貓繁育研究基地，其中「芝士」為雄性，8歲；「芝麻」同為雄性，8歲。「他們」健康狀況均良好，啟運前生活在都江堰野放研究中心(「熊貓谷」)。運輸前，工作人員已提前制定完善的防應激措施和應急處置預案，並準備了充足的醫療物資。 當大熊貓所乘航班抵達時，哈爾濱以「水門禮」為「國寶兄弟」接風洗塵。隨後，獸醫現場檢查大熊貓健康狀態。在確認無礙後，「他們」搭乘恆溫運輸車，在騎警護航下前往太陽島。在太陽島大熊貓館廣場舉行了歡迎儀式：首先，由哈爾濱市民代表、勞動模範代表、三八紅旗手代表為大熊貓「芝士」「芝麻」開啟新家大門，歡迎「國寶」到來；隨後，馬迭爾文旅投資集團代表向成都大熊貓繁育研究基地交付「大熊貓冰版畫」；最後，成都大熊貓繁育基地向馬迭爾文旅投資集團交接大熊貓相關檔案。 8月11日，大熊貓兄弟搭乘恆溫運輸車，在騎警護航下前往太陽島。 趙宇航 攝 太陽島大熊貓館是集保護、科研、教育於一體的示範性場館，已通過中國國家林業和草原局專家組驗收。場館不僅配備了符合大熊貓生活習性的棲息地環境，還將建立可持續的保護與運營機制，為公眾提供進一步了解大熊貓的科普平臺。 此次大熊貓引進工作始於2024年10月，在中國國家林草局、哈爾濱市政府及多級部門聯合推動下，由馬迭爾文旅投資集團牽頭落地。作為哈爾濱生態文明建設與文旅融合發展的重點項目，太陽島大熊貓館將打造「珍稀動物+生態研學」旅遊新場景。 8月11日，太陽島大熊貓館進入開館倒計時，「國寶兄弟」即將亮相。 趙宇航 攝 目前，太陽島大熊貓館已進入開館倒計時。「芝士」「芝麻」兩兄弟正在進行隔離檢疫，逐步適應新環境。開館時間將根據大熊貓對新環境的適應情況具體確定。(完)
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