遼寧代表隊在第十一屆全國殘疾人藝術匯演綻放光彩
2026-01-24 18:52 9,451次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
紐約8月13日電 當地時間8月12日，絲綢之路樂團全球音樂家工作坊開幕式暨"你好！中國"旅遊推介活動在美國波士頓新英格蘭音樂學院舉行。 本次活動由絲綢之路樂團與中國駐紐約旅遊辦聯合主辦。中國駐紐約總領事陳立、絲綢之路樂團董事會主席道格諾斯、新英格蘭音樂學院董事會主席布魯門塔爾、中國駐紐約旅遊辦主任馬雲飛、中國銀行美國地區行長胡威、海南航空美國區域總經理梁璞玢、絲綢之路樂團音樂家兼浙江音樂學院特聘教授吳蠻、絲綢之路樂團執行長哈特利等嘉賓出席並致辭。 陳立表示，絲綢之路綿亙萬裡，延續千年，積澱了以和平合作、開放包容、互學互鑑、互利共贏為核心的絲路精神，是人類文明的寶貴遺產。作為絲路精神的傳揚者，工作坊的音樂家朋友們匯聚一堂，以來自世界各地的獨特節奏和韻律編織起美妙的音樂畫卷。願全球音樂家工作坊成為世界多樣文化交流互鑑的典範，願友誼之花在中美人民心中永遠綻放。 到場嘉賓表示，工作坊的舉辦，不僅展現了各國音樂交流融合的魅力，更彰顯了中美文化交流的深厚底蘊，令人鼓舞。願絲綢之路樂團全球音樂家工作坊架起連接心靈的橋梁，增進理解和友誼，讓絲綢之路精神發揚光大。希望兩國文化界未來進一步密切人員往來，持續深化務實合作。 中國駐紐約旅遊辦事處在現場舉辦了「你好！中國」中國入境遊推介活動，播放了「你好！中國」旅遊宣傳片，並為現場嘉賓精心準備了寓意吉祥的「吉祥蛇」和中國各地旅遊推廣資料。 活動現場還舉辦了音樂會。來自中國的著名琵琶演奏家吳蠻和外國藝術家以創新方式重新演繹中國青海民歌《四季調》。當中國琵琶、西洋樂器和非洲、拉丁美洲傳統樂器將優美樂曲呈現，全場為之沸騰。來自世界各地的音樂家紛紛登臺獻藝，以多元音樂語言詮釋絲路精神。 絲綢之路樂團於2000年由華裔大提琴家馬友友在美國創立，致力於傳承和創新各民族音樂並促進不同文化間的交流與互鑑。全球音樂家工作坊是絲綢之路樂團於2015年在波士頓創立的音樂家培訓項目，旨在將世界各地音樂家聚集在一起，進行跨文化音樂合作。今年的全球音樂家工作坊波士頓站於8月10日至16日在新英格蘭音樂學院舉行，杭州站將於8月26日至31日在浙江音樂學院舉行。(完)
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