俄軍重磅炸彈炸毀多個烏軍指揮所
2025-11-30 01:16 7,871次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
出現飢餓感，通常情況下，及時補充能量就能恢復活力。但有些人在感到飢餓的同時，還會出現心慌、手抖等症狀，這可能是一些疾病發出的信號。究竟是哪裡出了問題？一起了解↓ 可能與5種疾病有關 對健康人群來說，餓一會兒達不到心慌、手抖的程度，如果一餓就感覺心慌、手抖，可能預示著身體出現了問題。 低血糖 發生低血糖時，身體會立即啟動升血糖機制，動用儲存的糖來儘量升高血糖，會伴隨交感神經興奮表現：心悸、出汗、面色蒼白、肢體震顫等，且血糖下降速度越快，症狀越明顯。 糖尿病 部分2型糖尿病患者，特別是比較肥胖的患者，可能會出現糖尿病前期症狀。主要表現可能為下一餐前，即飢餓狀態時出現低血糖反應，包括心慌、手抖、渾身無力等。 甲狀腺功能亢進 甲亢患者體內甲狀腺激素產生和分泌過多，導致身體代謝速度加快，神經興奮性增加。 如果常在飢餓時出現心慌、手抖，尤其在雙手伸平，十指分開時明顯，並伴隨怕熱、出汗多、消瘦、突眼等症狀，建議進行甲功五項、甲狀腺激素水平檢查。 腸胃疾病 胃部沒有食物，胃酸又分泌過多時，可能出現心慌、手發抖的情況。如患胃潰瘍等疾病，飢餓狀態下症狀可能加重，引發不適感。 心血管疾病 若存在心臟方面的疾病，如心律失常、冠心病等，也可能會引起心慌、胸悶，出現手抖等現象。飢餓時血壓降低，易導致腦供血不足，加重症狀。 既要「吃飽」也要「吃好」 有飢餓感才吃飯，往往容易選擇高熱量的食物，並且進餐速度也快，最終導致能量攝入過多。做到下面3點，可以在延緩飢餓感的同時補足營養。 選擇高纖維、低脂肪的食物 高纖維食物，像蔬菜、菌類、水果、粗雜糧等是消除飢餓感的高手，也是公認的低熱量食品。 低脂肪的食物，如蝦、雞等白肉，或是瘦的紅肉，都含有較低的脂肪和很高的蛋白質，令飽腹感持續時間變長。 另外，控制食慾、避開高脂肪的食物(油炸食品、蛋糕、漢堡、烤肉)也很重要。 兩餐之間吃點零食 上午10點半左右，人體新陳代謝速度變快；16點左右，體內葡萄糖含量已經降低。這兩個時間點，大部分人或多或少會感到餓。 可以在這兩個時間點加餐，選擇一些健康的零食。最好的加餐零食是低能量、有飽腹感的食物，如：水果、牛奶、酸奶、豆漿或堅果。 改變進餐順序 最好遵循以下進餐順序：吃蔬菜→食用蛋白質→吃主食。 這樣可以延緩消化速度，讓營養素的釋放緩慢而平穩，直到小腸末端都有食物被吸收。這樣進食，同樣的飯菜，餐後更不容易飢餓。
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